Hipoparatiroidismo por defectos genéticos o del desarrollo de las paratiroides

El hipoparatiroidismo por agenesia o disgenesia de las glándulas paratiroides se manifiesta en el período neonatal. En algunas formas de este hipoparatiroidismo esporádico y aislado hay mutaciones activadoras del receptor sensor del calcio. Las formas familiares pueden transmitirse en forma autosómica recesiva o estar ligadas al cromosoma X. Se conoce como síndrome de DiGeorge cuando la agenesia o hipoplasia de las (más…)