Hemoglobinuria paroxística nocturna o enfermedad de marchiafava-micheli:

Hemoglobinuria paroxística nocturna o enfermedad de marchiafava-micheli:Es un defecto adquirido de la membrana eritrocitaria que origina una especial sensibilidad de los hematíes al complemento, que produce unas crisis hemolíticas, generalmente nocturnas y desencadenadas por diferentes circunstancias. Las crisis hemolíticas son tan intensas que se manifiestan, a la mañana siguiente, con la emisión de una orina roja por hemoglobina microscópica. Esta enfermedad también cursa con granulocitopenia y trombopenia. Además, las plaquetas sufren una modificación funcional inducida por el complemento, que facilita la aparición de fenómenos trombociticos.se da mas en adultos jovenes y pde ser paliada mediante transfusiones.

Manifestaciones clínicas:

Manifestaciones clínicas:En las anemias hemolíticas, además del cuadro clínico de anemia, se manifiesta un cuadro clínico de hemólisis, que se caracteriza por:-Esplenomegalia, por aumento de la función destructiva del bazo-Ictericia, por hiperbilirrubinemia-Trastornos del crecimiento y deformaciones esqueléticas, por hiperplasia medular compensatoria.

Datos de laboratorio:

En la sangre periférica:-En las anemias hemolíticas causadas por alteraciones de la membrana, la forma de los hematíes es anómala. Así pues, en la esferocitosis hereditaria, por ejemplo, los eritrocitos son esféricos.-En las anemias hemolíticas suele haber normocitosis y normocromía. Sin embargo, en la esferocitosis hereditaria el VCM es bajo,y chcm nrml.-Hay esquistocitosis, si la hemólisis es intravascular.-La reticulocitosis es muy intensa.-El hierro sérico puede ser normal puede ser normal o estar ligeramente aumentado.-Si la hemólisis es intravascular, se producirá una hemoglobinemia, que confiere al suero un color rojizo, y una hemoglobinuria, que dota a la orina de un color rojo oscuro.-Si la hemólisis se efectúa en el SRE, se genera una hiperbilirrubinemia total por aumento de la bilirrubina no conjugada. Esto también origina un aumento de la eliminación de urobilinógeno y urobilina a través de la orina, que dota a la orina de un color castaño.Pruebas especiales:En la esferocitosis hereditaria, en la eliptocitosis y ovalocitosis congénita y en la estomatocitosis hereditaria, la resistencia de los hematíes a las soluciones hipotónicas está disminución es decir, la prueba de la fragilidad osmótica es positiva. En estos procesos, la destrucción espontánea de los eritrocitos también está aumentada, por lo que la prueba de la autohemólisis es positiva. En la esferocitosis hereditaria la autohemólisis se corrige algo con la adición de glucosa. En los déficit enzimáticos, mientras que la prueba de la fragilidad osmótica es normal, la prueba de la autohemólisis da resultados variables. El déficit de G-6-PD se detecta mediante pruevas de exploracion selectiva (por ejemplo, la prueba de reduccion del azul de metileno y la de la mancha fluorescente) y la confirmacion se realiza con un análisis cuantitativo de la enzima.en las anemias hemoliticas autoinmunes se detecan loa autoAc en la sangre x ej mediante test coombs.

ANEMIAS MACROCITICAS:

ANEMIAS MACROCITICAS:ANEMIAS MEGALOBLASTICAS:Etiología:Las anemias megaloblásticas se deben a una carencia de vitamina B12 (cobalamina) o de ácido fólico.Déficit de vitamina B12.La vitamina B12 abunda en alimentos de procedencia animal (carnes y lácteos) y se absorbe a nivel del ileon. Pero para atravesar la pared intestinal necesita la ayuda de un mucopolisacárido secretado por la mucosa gástrica, que recibe el nombre de factor intrínseco de Castle. La vitamina B12 viaja por la sangre fijada a una proteína transportadora llamada transcobalamina y se dirige hacia sus órganos de utilización (medula ósea) o de deposito (hígado). La carencia de vitamina B12 puede producirse por los siguientes motivos:Causas congénitas.-Ausencia de actividad del factor intrínseco.-Absorción dificultosa del complejo vitamina B12-factor intrínseco.-Déficit de transcobalamina.-Causas adquiridas:-Aporte insuficiente: en vegetarianos estrictos.-Robo intestinal de la vitamina B12: en pacientes infestados por la tenia o con un asa ciega q proliferan bacterias consumidoras de vitamina B12.-Escasa producción de FI: en personas con gastritis.-Absorción defectuosa..-.-.Las anemias megaloblásticas que se deben a un déficit de Factor intrínseco reciben el nombre de anemias perniciosas o de addison-Bierner.Déficit de ácido fólico:El ácido fólico abunda en los vegetales y en el hígado, pero se inactiva con el calor, por lo que los alimentos hervidos o enlatados son pobres en el. Se adsorbe a nivel de la porción proximal del intestino delgado. También se almacena en el hígado. La carencia de ácido fólico puede producirse por los siguientes motivos:-Aporte insuficiente: en sujetos que no comen frutas ni verduras frescas.-Necesidades aumentadas: en el crecimiento y en el embarazo.-Absorción defectuosa: en enfermos con un síndrome de malabsorción y en alcohólicos crónicos.-Intervención de sustancias antagonistas: en pacientes tratados con fármacos como los citostáticos, los anticonvulsionantes y los utilizados contra el toxoplasma.Patogenia:Tanto la carencia de vitamina B12 como la de ácido fólico afectan a la síntesis de ácidos nucleicos, ya que ambas son imprescindibles para que esta se produzca correctamente.Al estar dificultada la síntesis de ácidos nucleicos, se perturba la división de las células del organismo que se renuevan rápidamente.A nivel del tejido hematopoyético, esto se manifiesta como un defecto en la formación de los eritrocitos y de las otras células sanguíneas.Manifestaciones clínicas:Además de los síntomas y signos propios de la anemia, en los déficit de vitamina B12 y de ácido fólico se pueden encontrar:-Alteraciones del sistema nervioso: neuropatías y transtornos psiquiatricos.-Alteraciones de las mucosas: glostis.Datos de laboratorio:En la sangre periférica.-La célula típica de estas anemias es un eritrocito grane y con una forma ovalada o elíptica, que recibe el nombre de megalocito.Debido a ello, hay macrocitosis e hipercromía.pero no implica alteracion de la chcm,ya q sta permanece normal,al aumentar la cantidad de hb presente en los globulos rojos solamente kmo consecuencia del incremento de su volumen. Junto a los megalocitos coexisten hematíes más pequeños y con menos contenido de Hb. Por tanto, también se observa una anisocitosis. Además, suele haber una poiquilocitosis y policromasia x inmadurez de los megalocitos.-El hierro sérico está algo aumentado.-La bilirrubina sérica está ligeramente incrementada.-hay reticulocitopenia-se observa una trombocitopenia y leucocitopenia.****-para saber si una anemia megaloblastica se debe a un deficit de vit b12 o de FI se hace test de schilling q consiste en :-1º saturar el org con vit b12(covalamina injectable)via intramuscular.-2º:a las 2h se administra vb12 marcada con Co58 radioactivo x via oral y se dosifica la eliminacion urinaria.3ºResultados:A-> si la orina presenta radioactividad la vit administrada x via oral se a absorbido,x lo tanto hay f.i luego hay un deficit de vb12,falta en la dieta.B.-si en la orina no presenta radioactividad el complejo vb12-fi no a atravesado la mucosa intestinal.yai q averiguar si es x falta de factor intrinseco o x sindrome de malabsorcion.al cabo de2h se administra al paciente x via oral el complejo vitb12-fi marcado con cobalto58->si la orina presenta radioactividad ai deficit de fi no se a absorbido x via oral,x lo tanto sindrome de malabsorcion.Tratamiento:Administración, por la vía apropiada, de vitamina B12 o de ácido fólico.

POLICITEMIAS Y POLIGLOBULIAS:

POLICITEMIAS Y POLIGLOBULIAS:1.-Concepto:aunque se puedan emplear como sinonimos,es mas preciso hablar de policitemia cuando se produce un aumento de la masa eritrocitaria,leucocitaria y trombocitaria y de poliglobulia o eritrocitosis cuando solo se incrementa la masa ritrocitaria.2.-Tipos:2.1 .-Poliglobulia relativa o pseudopoliglobulia(falsapoliglobulia):la masa eritrocitaria es normal,pero el vol. plasmatico esta disminuido.sto origina una hemoconcentracion x aumento relativo del numero de hematies x mm3 de sangre,x eso decimos q hay una falsa poliglobulia.suele producirse kmo conseq. del uso de diureticos o en situaciones de deshidratacion,kmo quemaduras graves y diarrea.pde generarla tambn el estres y el consumo abusivo del alcohol.2.2 .-Poliglobulias secundarias:masa eritrocitaria sta realmnte aumentada,consecuencia de otro proceso morboso.principales causas q pden dar lugar a una poliglobulia secundaria son:-hipoxemia de las grandes alturas x falta de O2 en la atmosfera.-hipoxemias endogenas:**x enfermedad pulmonar cronica(enfisesma pulmonar,bronquitis cronica)**metahemoglobinemia**x inhalacion abusiva de humo de tabaco,ya q origina un incremento de la concentracion sanguinea de carboxihb.-alteraciones hormonales(aumento de cortisol en el sindrome de Cushing o la sintesis de testosterona en los tumores masculinizantes).-enfermedades renales q cursan con una hiperproduccion de eritropoyetina.-hemoglobinopatias en las q la Hb tiene una elevada afinidad x el O2.2.3.-Policitemia vera(PV):2.3.1-Concepto:policitemia esencial o enfermedad de Vazquez.junto con la mielofibrosis,la leucemia mieloide cronica y la trombocitemia primaria dentro de los sindromes mieloproliferativos.se caracteriza x una hiperactividad de la MO q afecta a las 3 series celulares.en ella predomina la hiperfusion eritropoyetica y esta se produce sin aumento de los niveles sericos de EPO.su etiologia es desconocida pero se sabe q se da mas frecuentemente entre los varones y entre los judios.suele evolucionar hacia una leucemia aguda.2.3.2.-Manifestaciones clinicas:ademas de la debilidad,mareos,disnea,cefalea tiene otras manifestaciones+significativas como:-coloracion de la piel,+anivel de la cara,bastante rojiza-aumento de HCT da lugar a una hiperviscosidad sanguinea q pde originar trombosis arteriales.-hemorragias frecuentes,debido a una anomalia en la func de las plaquetas.-puede haber hepatomegalia y suele haber esplenomegalia,x hiperfuncion de estos organos.-el aumento de ac. urico pde generar gota y calculos renales.-el ensanchamiento de la cavidad medular de los huesos pde ser causa de dolores oseos.2.3.3.-Datos de laboratorio:***en sangre periferica:-la volemia esta aumentada.-concentracion sanguinea de Hb es superior a 18g/dl varones y 16 mujeres.-valor hematocrito x encima del 54% en los varones,ydel 50% en las mujeres.-el nº de hematies x mm3 de sangre es superior a6millones en varones ya5,6 mill. en mujeres.-se encuentran multiples anomalias en la forma y en tamaño de los hematies.-hay leucocitosis con desviacion a la izquierda.-fosfatasa alcalina leucocitaria esta elevada-se enuentran precursores inmaduros de los eritrocitos y de los leucpcitos.-existe trombocitosis.-el nivel serico de vitamina B12 esta incrementado.-hay hiperuricemia e hiperuricosuria.2.4.-Eritroleucemia:proliferacion excesiva de la serie eritroide q cursa con anormalidades en los eritroblastos y q suele acompañarse de una hiperproduccion granulocitica,pero de menor cuantia.su cuadro clinico es el propio de una leucemia.en sangre periferica se encuentra:-anemia normocromica y normoo macrocitica,Fal nromal etc..-.-.suele evolucionar hacia una leucemia mieloide aguda x lo q se considera kmo estado preleucemico .

DETERMINACION DE LA VELOCIDAD DE SEDIMENTACION GLOBULAR VSG:

Introduccion:vsg es la distancia q desciende los elem formes de la sangre,sobretodo los hematies en una unidad de tiempo..-.-la memebrana de los globulos rojos tiene una carga electrostatica negativa(potencial zeta)q da lugar a unas fuerzas de repulsion entre los hematies q hacen q los eritrocitos tiendan a permanecer en suspension.sin embargo kn el tiempo los glob rojos acaban depositandose debido a la fuerza de la gravedad en el fondo del recipiente q los contiene.en este proceso normal de sedimentacion de los hematies se distinguen 3 fases:-fase inicial de agregacion fase de sedimentacion rapida y fase final de concentracion.la determinacion de la VSG consiste en la medicion de la rapidez con la q sedimentan los hematies de una muestra.fundamento:tiempo=1h.para medir vsg se coloca la sangre problema en el interior de un tubo dispuesto verticalmente.en estas condiciones los globulos rojos de la sangre tienden a ir cayendo a favor de la fuerza de la gravedad acia la parte inferior del tubo.en condiciones normales este proceso es lento,pues la fuerza con la q es atraido cada hematie acia el fondo del tubo es casi compensada x la fuerza ascendente creada x el plasma al desplazarse acia arriba.la vsg equivale a la longitud del recorrido q desciende la columna de eritrocitos desde la parte superior del tubo acia abajo en un intervalo de tiempo.interpretacion clinica de los result obtenidos:la vsg varia fisiologicamente en det circumst.es+alta en mujer,y aumenta en vejez y apartir del 3º mes embarazo donde sus valores vuelven a la normalidad un mes depsues del parto.el aumento de las proteinas plasmaticas sobretodo el de figrinogeno y el de las globulinas alfa2,beta y Y,produce una alteracion en las propiedades fisico-quimicas del plasma q conlleva un bloqueo de las cargas electricas negativas de los hematies.este bloqueo acarrea un apilamiento de los eritrocitos yxtanto una formacion de agregados de globulos rojos.losagregaos ematicos al ser +pesa2 yal tener un area superficial mas baja q los hematies aislados,descienden +facilmente mientras el plasma ascinde.x eso vsg aumenta en alto grado en enfermedades en las q ai una hiperproduccion de inmunoglobinas mononucleares ,neoplasias malignas de las cel plasmaticas,y en menor grado en enfermedades q cursan con un aumento inespecifico de las inmunoglobulinas..-.-.-.-VSG es una prueba inespecifica,au aumento no es indicador de una enfermedad concreta,solo q algo no func bn en el org.no obstante kndo la vel sta aumentada,se debe investigar el origen de dicho incremento x el contrario una vel normal,no excluye la posible existenia de una enfermedad.el mayor interes de la vsg reside en la det repetidas para seguir el control evolutivo de una enfermedad,de esta forma mientras permanezca alterada,se considera q la persona no se haya totalmente curado.