Entradas etiquetadas con Síndromes genéticos

Discapacidad Intelectual: Abordaje Multidimensional, Apoyos y Estrategias de Intervención

15 julio, 2025
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Dimensiones y Áreas Afectadas en la Discapacidad Intelectual

Existen diferentes niveles de gravedad que generan unas peculiaridades concretas en el funcionamiento de cada área:

  • Área Cognitiva: Se ven disminuidas la inteligencia y la capacidad de aprendizaje. Aunque el déficit cognitivo es notable desde los primeros años de vida, se hace más evidente en el comienzo de la escolarización.
    • Actividad: Pide al niño que agrupe los objetos (bloques, botones, figuras) según un criterio (por ejemplo: (más…)

Síndromes Genéticos, Adaptación Celular y Pares Craneales: Un Resumen Completo

28 agosto, 2024
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Síndromes Genéticos

Síndrome de Marfan

1. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína extracelular llamada fibrilina 1. Es un trastorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.

7. **Síndrome de Marfan:** Este síndrome es causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina.

8. **Tejidos afectados en el Síndrome de Marfan:** Los principales tejidos conjuntivos afectados (más…)

Genética: Enfermedades, Síndromes y Técnicas de Estudio

18 julio, 2024
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La Ataxia-Telangiectasia (A-T)


es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta varios sistemas del cuerpo, incluyendo el SN, el sistema inmunológico y otros órganos. Es una condición autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias del
gen defectuoso .Ataxia: Problemas de coordinación y equilibrio que suelen aparecer en la primera infancia. Telangiectasias: Pequeños vasos sanguíneos dilatados visibles en la piel y los ojos, que generalmente se (más…)

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