Ictus

Definición

Ictus (accidente cerebrovascular, ACV): enfermedad cerebrovascular que se produce por la disminución u obstrucción del flujo sanguíneo al encéfalo. La sangre no llega al tejido cerebral en la cantidad necesaria y, como consecuencia, las neuronas no reciben oxígeno y dejan de funcionar. Clínicamente se presenta como un déficit neurológico focal de instauración brusca y causa vascular, que puede ser isquémica o hemorrágica.

Conceptos relacionados

Infarto cerebral: alteración del aporte circulatorio a un territorio cerebral con déficit neurológico focal.

Accidente isquémico transitorio (AIT): disfunción focal de la función cerebral o retiniana cuya duración clínica es menor de 24 horas.

ACV establecido: disfunción de duración clínica mayor de 24 horas.

Factores de riesgo

Aparte de la edad, los factores de riesgo incluyen hipertensión arterial, arritmias cardíacas u otras enfermedades cardiacas (p. ej., fibrilación auricular), diabetes mellitus, dislipemia, obesidad, sedentarismo, tabaquismo y consumo excesivo de alcohol, entre otros.

Clasificación por mecanismo de producción

  • Trombótico: estenosis u oclusión de una arteria por trombo sobre placa aterosclerótica.
  • Embólico: oclusión arterial por un émbolo (arterio-arterial, cardiaco o paradójico desde el sistema venoso a través de un defecto del tabique interauricular).

ACV isquémico

Síntomas

  • Entumecimiento o debilidad súbita de la cara, brazo o pierna, especialmente en un lado del cuerpo.
  • Confusión súbita, dificultad para hablar o entender el lenguaje.
  • Dificultad súbita para ver con uno o ambos ojos.
  • Problemas repentinos para caminar, mareos, pérdida de equilibrio o coordinación.
  • Dolor de cabeza severo y súbito sin causa conocida.

Subtipos

Infarto aterotrombótico: por arteriosclerosis de arterias grandes. Comienzo variable; déficit focal. Curso progresivo en horas en patrón «en escalera»; hasta el 60% ocurre durante el sueño. Antecedente frecuente de AIT en el mismo territorio.

Infarto cardioembólico: infarto de tamaño medio o grande, cortical o córtico-subcortical, secundario a patología cardiaca embolígena (p. ej., fibrilación auricular). Inicio súbito, suele ocurrir en vigilia y en relación con la actividad; déficit máximo desde el inicio. Puede mejorar rápidamente si se recanaliza el vaso. Riesgo de transformación hemorrágica.

Infarto lacunar: oclusión de un pequeño vaso. No suele existir disfunción cerebral superior ni hemianopsia. Síndromes característicos: síndrome motor puro que afecta a al menos dos de las tres partes del cuerpo (cara, brazo, pierna); síndrome sensitivo puro en dos de las tres partes; hemiparesia-ataxia ipsilateral; disartria-mano torpe; movimientos anormales focales y agudos.

ACV hemorrágico

Definición: extravasación de sangre al tejido cerebral por rotura vascular espontánea, pudiendo extenderse al sistema ventricular o al espacio subaracnoideo. Presenta factores de riesgo similares a los del ACV isquémico.

Fisiopatología

Efecto local súbito de la masa de sangre y crecimiento precoz del hematoma. Edema perihematoma (habitualmente desde las 3 a 72 horas). Isquemia del tejido cerebral circundante.

Clínica

Comienzo abrupto, con déficit máximo desde el inicio o rápidamente progresivo. Suele ocurrir durante la actividad física o vigilia y está frecuentemente asociado a hipertensión. Localización frecuente en las arterias perforantes (50–60%).

Hemorragia subaracnoidea

El síntoma más frecuente es una cefalea de gran intensidad, explosiva y aguda. Etiologías: traumatismo, hemorragia espontánea o no traumática. Triada clásica: cefalea intensa, náuseas y vómitos, rigidez de nuca. Pérdida de conciencia en aproximadamente el 50% de los casos.

Post-ACV

Secuelas: déficits cognitivos, motores, sensitivos y visuales.

Déficit motor

1ª fase: hemiplejia contralateral con flacidez.

2ª fase: aparición de patrones anormales de movimiento; déficit en la ejecución de órdenes motoras; movimientos no selectivos y sinergias en masa. Hipertonía o espasticidad progresiva, afecta más a músculos antigravitatorios y aumenta con dolor y tensión.

3ª fase: normalización progresiva del tono postural e integración del movimiento selectivo.

Déficit sensitivo

Impacto sobre el movimiento fino, la destreza manual, el equilibrio, la postura y la marcha. Puede asociar alteraciones perceptivas y somatoespaciales, negligencia y deficiencias cognitivas.

Presentación según hemisferio

Ictus derecho: hemiplejia izquierda, alteraciones perceptivas y espaciales, lenguaje fluente pero con alteración del juicio; conducta impulsiva y desorganizada; falta de conciencia de los problemas; tendencia a no aprender de los errores ni de la observación; puede mostrar alteración de la memoria a corto plazo.

Ictus izquierdo: hemiplejia derecha, afasia, apraxia, retraso en el procesamiento, dificultad para conceptualizar y generalizar; pacientes cautelosos y lentos, que sí aprenden de sus errores; el aprendizaje es a menudo a través de la pantomima.

Deficiencias orgánicas

Disfagia (50–70%) con riesgo de aspiración; alteraciones del tránsito intestinal por inmovilidad; disfunciones vesicoesfinterianas (40% de los casos), persistencia más de 10 días de mal pronóstico; alteraciones de memoria; trastornos afectivos (depresión, labilidad emocional, apatía).

Discinesias y enfermedad de Parkinson

Discinesias

Definición: trastorno del movimiento caracterizado por incoordinación o dificultad en los movimientos voluntarios.

Corea / balismo: movimientos involuntarios irregulares, rápidos, ondulantes, aleatorios y no estereotipados. Pueden acompañarse de trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo.

Enfermedad de Parkinson

Los síntomas iniciales suelen ser unilaterales o asimétricos: torpeza motora en una extremidad, micrografía, disartria, temblor, dificultades para andar o mantener el equilibrio. La enfermedad avanzada comporta síntomas fundamentales y otros secundarios o accesorios.

Síntomas fundamentales

  • Acinesia (bradicinesia).
  • Rigidez (signo de rueda dentada).
  • Temblor (unilateral o bilateral).
  • Trastornos posturales (fenómenos de congelación: incapacidad para iniciar o mantener el movimiento).

Síntomas accesorios

Bradicinesia (lentitud en la ejecución del movimiento con reducción progresiva de la velocidad y amplitud en movimientos repetitivos que causa voz monótona, amimia, menor parpadeo, lentitud en actividades de la vida diaria), hiperhidrosis, seborrea, hipotensión ortostática, trastornos esfinterianos, trastornos sexuales, acatisia, distonía, dolores osteoarticulares, depresión y otros trastornos psiquiátricos, deterioro cognitivo, fatigabilidad y alteraciones de la marcha.

Diagnóstico

Los criterios clínicos incluyen:

  1. Trastorno progresivo.
  2. Presencia de al menos dos de los tres signos cardinales (temblor, rigidez, bradicinesia).
  3. Al menos dos de los siguientes hallazgos: mejoría notable con levodopa, asimetría de signos clínicos, signos asimétricos al inicio, temblor evidente como signo inicial.
  4. Ausencia de manifestaciones clínicas de otras enfermedades que expliquen el cuadro.
  5. Inexistencia de otro proceso conocido que pueda explicar las mismas manifestaciones clínicas.

Rehabilitación fisioterápica

Objetivos de la fisioterapia:

  • Mantener o incrementar el rango de movimiento.
  • Prevenir contracturas y corregir alteraciones posturales.
  • Prevenir el desuso, la atrofia y la debilidad.
  • Promover y mejorar la función motora y la movilidad.
  • Mejorar el patrón de la marcha.
  • Mejorar el habla, la función respiratoria, la expansión torácica y la movilidad.
  • Mantener o incrementar la independencia funcional en las actividades de la vida diaria (AVD).
  • Asistir en el ajuste psicológico ante la incapacidad crónica.

Todas las terapias se complementarán con terapia ocupacional, ayudas a la marcha y educación del paciente y la familia.

Ataxia

Definición

Descoordinación axial o de las extremidades con marcha tambaleante y aumento de la base de sustentación. Si empeora al cerrar los ojos (signo de Romberg) sugiere afectación propioceptiva (cordones posteriores o polineuropatía). Si no varía al cerrar los ojos, orienta a disfunción cerebelosa (con dismetría, disartria, hipotonía y/o nistagmo).

Ataxia cerebelosa

Marcha atáxica: base de sustentación aumentada; pasos rápidos e irregulares con desviaciones laterales; inestabilidad que aumenta al detenerse o cambiar de postura. El lenguaje puede ser lento e irregular con separación aumentada entre sílabas.

Ataxia de las extremidades

Hipotonía y tendencia a hiperpronación de las manos del lado afecto. Al liberar la presión sobre las manos extendidas del paciente, la mano afectada puede saltar hacia arriba fuera de control. Aparece disdiadococinesia (falta de movimientos alternantes coordinados) y seguimiento ocular dismétrico con nistagmo frecuente, a veces en todas las posiciones de la mirada y muy notable en la vertical.

Tratamiento fisioterápico

Objetivos similares a los descritos en la sección de rehabilitación: mantener rango articular, prevenir contracturas, mejorar movilidad, marcha y equilibrio.

Meningitis

Definición

La meningitis bacteriana es la inflamación de las leptomeninges (aracnoides y piamadre) y del líquido cefalorraquídeo (LCR) causada por bacterias. Ocurre a cualquier edad, con mayor incidencia en niños, especialmente entre 6 meses y 2 años.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones derivan de la propia inflamación meníngea, del foco inicial de infección y de la posible sepsis concomitante.

Síntomas: fiebre (signo más frecuente, a menudo > 39 °C precedida de escalofríos), cefalea intensa (holocraneal o nucalgia), náuseas y vómitos, rigidez de nuca y disminución del nivel de conciencia. En fases graves puede observarse opistótonos (hiperextensión del cuello) y extremidades inferiores en flexión.

Signos: rigidez a la flexión del cuello; signos de Kernig y Brudzinski habitualmente positivos. Sospecha de alteración de la función mental que puede ir desde somnolencia hasta coma arreactivo, a veces con episodios de agitación.

Si no se trata, la meningitis bacteriana es casi siempre mortal; con tratamiento precoz y adecuado, la mortalidad global es inferior al 10%. Tras la curación, entre el 5% y el 20% presentan secuelas neurológicas (dependiendo de la edad y etiología). En la infancia las secuelas más frecuentes son hipoacusia o sordera bilateral, retraso mental, espasticidad y/o paresia y epilepsia.

Cuadro clínico diferencial

La meningitis aguda presenta inicio rápido (horas o días) de síndrome febril con cefalea y rigidez nucal. La encefalitis aguda se acompaña de afectación del SNC con alteración variable del nivel de conciencia, signos focales (afasias, déficit motor, trastornos visuales), convulsiones y mioclonías multifocales.

Lesiones traumáticas de la médula espinal

La lesión medular traumática suele presentar una fase inicial de shock espinal con parálisis fláccida, anestesia y pérdida de la actividad refleja por debajo del nivel de la lesión; retención urinaria e íleo paralítico pueden aparecer.

En días o semanas se pasa a la fase de actividad refleja: regreso de reflejos osteotendinosos hiperactivos y actividad refleja de los esfínteres; pueden aparecer espasmos flexores o extensores violentos y sudación profusa o emisión súbita de orina (reflejo en masa).

El nivel de la lesión se determina mediante examen cuidadoso de la actividad motora voluntaria, la sensibilidad y el estado de los reflejos.

Diagnóstico

El diagnóstico suele apoyarse en la anamnesis traumática y la exploración neurológica. Si el antecedente traumático no es evidente, puede confundirse con otras causas de lesión medular transversal (mielomalacia isquémica, mielitis hiperaguda, etc.).

Tratamiento urgente

Objetivos principales: mantener la ventilación, evitar el shock e inmovilizar el cuello para no agravar la lesión medular.

Espina bífida

Definición

La espina bífida es un defecto del tubo neural, un defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Puede dañar nervios y médula espinal. Se puede diagnosticar mediante pruebas de cribado durante el embarazo o detectarse tras el nacimiento.

Síntomas y manejo

La mayoría de las personas con espina bífida poseen inteligencia normal. Algunas necesitan dispositivos de asistencia (aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas) y pueden presentar dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia.

Se desconoce la causa exacta aunque existe predisposición familiar. La suplementación con ácido fólico disminuye el riesgo. Las mujeres que puedan quedar embarazadas deben tomar ácido fólico diariamente.

E

Diabetes

Trastorno crónico con base genética caracterizado por tres tipos de manifestaciones:

  • Un síndrome metabólico: hiperglucemia, glucosuria, polifagia, polidipsia, poliuria y alteraciones en el metabolismo de lípidos y proteínas por déficit absoluto o relativo de la acción de la insulina.
  • Un síndrome vascular: macroangiopatía y microangiopatía que afectan especialmente corazón, circulación cerebral y periférica, riñones y retina.
  • Un síndrome neuropático: que puede ser autónomo y periférico.

La diabetes mellitus insulinodependiente (DM1) suele aparecer antes de los 30 años, con inicio brusco, tendencia a la cetosis y requiere insulina rápidamente. La diabetes mellitus no insulinodependiente (DM2) afecta habitualmente a personas obesas y mayores de 40 años; puede controlarse inicialmente con dieta y otros tratamientos no insulínicos.

Síntomas

Presentación metabólica típica: poliuria franca (3–5 L/día), polidipsia, polifagia y pérdida de peso (p. ej., 4–6 kg en un mes), acompañada de astenia. Otras formas de presentación incluyen infecciones recurrentes, complicaciones crónicas o presentación asintomática.

(sed constante / deseo frecuente de orinar / visión borrosa / pérdida repentina de peso / problemas sexuales / cansancio crónico / aumento del apetito / heridas que no sanan)

Tratamiento

Requiere enfoque multidisciplinario y formación adecuada del equipo sanitario. Objetivos generales:

  • Corregir el trastorno metabólico acercando la situación a la fisiología normal.
  • Prevenir o retrasar la aparición de complicaciones.
  • Mantener o mejorar la sensación de bienestar.

La glucemia debe aproximarse lo máximo posible a la normalidad; el mejor parámetro de control es la HbA1c. El control metabólico depende del trípode dieta‑insulina‑ejercicio, además de factores como hormonas contrarreguladoras, reserva pancreática, variabilidad en absorción de alimentos, estrés, etc.

Complicaciones crónicas: aterosclerosis y macroangiopatía diabética, complicaciones oculares, nefropatía diabética y neuropatía diabética.

Enfermedades suprarrenales

Hipofunción corticosuprarrenal

Secreción insuficiente de glucocorticoides y/o mineralocorticoides.

Enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal primaria): destrucción de ambas glándulas por procesos inflamatorios, metastásicos, vasculares o degenerativos.

Insuficiencia suprarrenal secundaria: secreción inadecuada de ACTH por la hipófisis o de CRH por el hipotálamo que conduce a atrofia glandular.

Causas más frecuentes: adrenalitis autoinmune (≈75%) y tuberculosis suprarrenal (≈20%).

Manifestaciones

Debilidad muscular que mejora con el reposo, inapetencia progresiva y pérdida de peso. Náuseas, vómitos, dolor abdominal y a veces diarrea. Hipotensión arterial por disminución del tono vascular adrenérgico y pérdidas de sodio urinario. Hipoglucemia intensa, fiebre y shock hipovolémico grave con mala respuesta inicial a la reposición de líquidos. Apetencia por la sal.

Coloración cutánea broncínea generalizada (más acentuada en cara, cuello, dorso de manos, nudillos, codos y rodillas), hiperpigmentación de mucosa oral y áreas genitales. Pérdida de vello axilar y pubiano por disminución de andrógenos suprarrenales. Trastornos menstruales en ~25% y alteraciones psíquicas (depresión, apatía, disminución de memoria); pueden existir cuadros psiquiátricos reversibles con tratamiento.

Diagnóstico

Determinación de cortisol y ACTH matinal (8:00 h) facilita el diagnóstico en la mayoría de los casos.

Tratamiento

Reposición rápida de pérdidas de líquidos y sal, monitorización de la presión venosa central o periférica, y administración de glucocorticoides solubles. Si hay respuesta en 24 h, reducir la perfusión, permitir ingestión oral y pasar a dosis de mantenimiento. Cuando sea posible, tratar la causa desencadenante.

Síndrome de Cushing

Resultado de exposición excesiva y prolongada a glucocorticoides. Cushing exógeno por administración de glucocorticoides; la enfermedad de Cushing (endógena) es habitualmente por adenoma hipofisario (≈70% de los casos) y aparece de forma progresiva.

Signos y síntomas

Obesidad central (tronco, abdomen, cara y cuello), facies de «luna llena», giba cervical, estrías cutáneas rojas, equimosis y hematomas frecuentes; heridas de cicatrización lenta. Oligomenorrea/amenorrea, trastornos psiquiátricos (depresión, labilidad emocional, ansiedad, pánico, cuadros paranoides), insomnio relacionado con elevación nocturna del cortisol. Intolerancia a la glucosa, polidipsia, poliuria, y riesgo de osteoporosis incluso en pacientes jóvenes.

Hipotiroidismo

Déficit de secreción de hormonas tiroideas por alteración orgánica o funcional de la glándula o por déficit de estimulación por TSH. Si el defecto es primario se denomina hipotiroidismo primario; si depende de insuficiente secreción de TSH es secundario (adenohipofisario) o terciario si proviene del hipotálamo. Es más frecuente en mujeres.

Alteraciones generales

Intolerancia al frío, fatiga, disminución del apetito (el peso puede mantenerse), voz ronca y áspera. Mixedema: tumefacción de la piel sin fóvea al presionar. Piel y faneras secas; cabello, cejas y pestañas secos y frágiles con caída. Disminución del gasto cardíaco con posible aumento del volumen sistólico y frecuencia cardiaca bajas. Macroglosia y estreñimiento. Anemia.

Sistema nervioso y muscular

Lentitud de las funciones intelectuales, enlentecimiento y apatía. Alteraciones sensoriales y neuropatías por atrapamiento (síndrome del túnel carpiano). Disminución de la libido, impotencia y oligospermia en varones.

Hipertiroidismo

Secreción excesiva de hormonas tiroideas en relación con las necesidades del organismo.

Etiologías principales

  • Enfermedad de Graves-Basedow: patogenia autoinmune con hiperplasia difusa de la glándula, oftalmopatía infiltrativa y, a veces, mixedema pretibial.
  • Adenoma tóxico y bocio multinodular tóxico: otras causas de hipertiroidismo con etiología distinta a la de Basedow.

Alteraciones generales

Termogénesis aumentada, sudoración, astenia, poliuria, polidipsia, pérdida de peso con apetito normal o aumentado. Cabello fino y frágil, uñas blandas. Aumento del gasto cardíaco y reducción de la resistencia vascular periférica. Síntomas psíquicos: nerviosismo, agitación, inquietud, labilidad emocional, insomnio. Reflejos osteotendinosos vivos. Alteraciones metabólicas: aumento de ácidos grasos libres y reducción de la colesterolemia; metabolismo proteico aumentado con pérdida neta de masa. Riesgo de desmineralización ósea.

Bocio simple

Aumento del tamaño de la glándula tiroidea sin hipertiroidismo, hipotiroidismo, inflamación ni neoplasia. Es la enfermedad tiroidea más común.

Factores etiológicos

  • Déficit o exceso de yodo, aumento del aclaramiento renal de yodo.
  • Ingestión de bociógenos.
  • Defectos congénitos en la síntesis hormonal tiroidea.
  • Fenómenos autoinmunes.

El bocio simple suele ser asintomático salvo por los síntomas por compresión local. En algunos casos se realiza gammagrafía tiroidea; en bocio multinodular puede requerirse TC cervicotorácica para evaluar extensión intratorácica. La citología por PAAF debe realizarse ante nódulos sospechosos. Las concentraciones de TSH y T4 libre sirven para confirmar la función tiroidea.

Enfermedad de Alzheimer

Clínica: deterioro cognitivo progresivo con atrofia cerebral difusa que afecta funciones instrumentales y personalidad. Afectación del hipocampo y núcleos colinérgicos basales produce trastornos amnésicos; implicación de sistemas noradrenérgicos y serotoninérgicos altera atención y estado de ánimo. Edad típica 40–90 años. Síntomas: pérdida de memoria reciente, falta de concentración, dificultades del lenguaje, trastornos práxicos y visuoespaciales, ansiedad y depresión; puede evolucionar a estado vegetativo. No existen marcadores biológicos definitivos en la práctica clínica habitual.

Diagnóstico diferencial

Biopsia cerebral o necropsia, delirium, síndromes cerebrales focales, seudodemencia y deterioro de la memoria asociado al envejecimiento.

Estadios

Estadio I: olvidos leves, cambios de humor bruscos, dificultades en el lenguaje; capaz de desarrollar actividades cotidianas habituales.

Estadio II: alteración de la memoria reciente, lenguaje empobrecido, conducta desmesurada, dificultades para manipular objetos; no capaz de vivir de forma independiente.

Estadio III: pérdida progresiva de funciones, posible conservación de la memoria emocional, balbuceo, incontinencia, dificultad para tragar; la actividad cotidiana desaparece y la muerte suele ocurrir por complicaciones (por ejemplo, neumonía por aspiración) entre 4 y 10 años desde el inicio.

Enfermedad de Pick

Clínica: demencia por atrofia frontotemporal, más frecuente en mujeres entre 40 y 60 años. Deterioro intelectual y alteraciones de la conducta social: reducción de iniciativa verbal (mutismo), abulia, apatía, desinhibición e irritabilidad. Síndrome de Kluver-Bucy con hiperoralidad, palilalia y ecolalia en algunos casos.

Estudios complementarios: EEG habitualmente normal; TC y RM muestran atrofia frontotemporal con dilatación de astas frontales; SPECT evidencia hipoperfusión de lóbulos frontales y ganglios basales.

Esclerosis múltiple

Definición

Enfermedad de etiología desconocida caracterizada por múltiples lesiones en la sustancia blanca del SNC con pérdida de mielina y relativa preservación axonal. Las lesiones aparecen en brotes y pueden afectar cualquier localización de la sustancia blanca cerebral y medular, produciendo sintomatología variable según su localización.

Clínica

Edad de inicio más frecuente entre 20 y 40 años; ligera predilección por el sexo femenino. El cuadro se caracteriza por multiplicidad de síntomas y variación en la naturaleza y gravedad a lo largo del tiempo.

Síntomas motores: debilidad o sensación de arrastre de una pierna, pérdida de fuerza en una mano, fatiga, pesadez o rigidez de piernas, tropiezos o caídas frecuentes.

Trastornos sensitivos: adormecimientos y parestesias frecuentes, a menudo por afectación de cordones posteriores. En fases avanzadas puede haber ataxia sensitiva por pérdida propioceptiva.

Trastornos de la coordinación: por afectación cerebelosa o de sus conexiones, con incoordinación y trastornos del lenguaje.

Neuritis óptica: pérdida brusca de agudeza visual (al menos 25% de los pacientes), habitualmente unilateral, con dolor ocular y mejoría espontánea semanas después.

Trastornos de esfínteres: especialmente vesicales (vejiga espástica, hiperrefléxica, urgencia miccional e incontinencia), que pueden ser la primera manifestación en ~5% de los casos.

Síntomas mentales: depresión, euforia inapropiada, trastornos de memoria, defectos cognitivos difusos y manifestaciones afásicas sutiles.

Tratamiento

El tratamiento sintomático es esencial. La terapia física es aconsejable en remisiones o cursos estacionarios para mantener movilidad y evitar contracturas, evitando la fatiga excesiva. Asesoramiento ocupacional y apoyo familiar son importantes. Evitar estrés excesivo, dietas inadecuadas y falta de descanso. Aunque no hay evidencia clara de que las vacunas provoquen brotes, se recomienda evitar inmunizaciones innecesarias.

Fisioterapia

Objetivos: mantener o incrementar el rango de movimiento, prevenir contracturas, prevenir atrofia y debilidad, y promover la función motora y la movilidad.