Fisiopatología Fonoestomatológica: Trastornos Orales, Deglutorios y Condiciones Asociadas

Entidades Fisiopatológicas Fonoestomatológicas

Las entidades fisiopatológicas fonoestomatológicas son aquellas alteraciones o trastornos que afectan el sistema estomatognático (alteran la forma y función o viceversa). Este sistema incluye la boca, los dientes, las encías, los músculos faciales, las glándulas salivales y las estructuras relacionadas, así como las funciones del habla, la masticación y la deglución. Describen los cambios funcionales que ocurren en el cuerpo debido a una patología específica.

Las funciones orales (succión, deglución, masticación y respiración), tanto pediátricas como en adultos, se ven alteradas por una patología de base. Entre estas patologías se incluyen:

• Malformaciones craneofaciales
• Síndromes (siendo el Síndrome de Down el más frecuente)
• Disfunciones
• Enfermedades neurodegenerativas-autoinmunes
• Parálisis cerebral
• Cáncer de cabeza y cuello
• Prematurez
• Cardiopatía congénita
• Displasia broncopulmonar

Como fonoaudiólogos, se evalúan las funciones orales sin importar la patología de base, ya que de eso se encarga el médico.

Clasificación de la OMS y Conceptos Relacionados

Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF)

La CIF describe el nivel de funcionalidad de las personas con discapacidad. Define las funciones relacionadas con el sistema digestivo, endocrino y todas aquellas funciones de ingestión (CIF: b510).

Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10)

La CIE-10 proporciona un diagnóstico de enfermedades, trastornos u otras condiciones de salud. Utiliza tres ejes para la clasificación: criterios manifestacionales, criterios causales y criterios topográficos.

Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5)

El DSM-5 incluye el Trastorno de Evitación/Restricción de la Ingesta de Alimentos (ARFID), que se manifiesta por el fracaso para cumplir con las necesidades nutritivas y/o energéticas.

Conceptos Clave de la Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM)

• Deficiencias: Pérdida o anormalidad de la estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica.
• Discapacidad: Alteración de la función para las actividades de la vida diaria.
• Minusvalías: Situación desventajosa para un individuo determinado, consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad, que limita o impide el desempeño de un rol que es normal en su caso (en función de la edad, el sexo y factores sociales y culturales).

Disfagia

La disfagia es una alteración en el proceso de deglución que puede manifestarse como dificultad para formar, manejar o propulsar el bolo alimenticio o los líquidos desde la boca hasta el esófago. Este trastorno puede afectar una o varias fases de la deglución; no solo afecta la salud física del paciente (desnutrición, deshidratación, infecciones respiratorias), sino también su bienestar emocional. Comer es un acto social, por lo que las personas con disfagia muchas veces sienten miedo, vergüenza o rechazo, lo que afecta sus vínculos y su calidad de vida.

Parámetros de la Deglución

• Seguridad: Riesgo de que el alimento o líquido pase a la vía aérea, produciendo aspiraciones o infecciones respiratorias (como neumonías silentes).
• Eficiencia: Se compromete cuando la persona no logra alimentarse o hidratarse adecuadamente.
• Competencia: Se refiere a la eficacia funcional del sistema deglutorio, a menudo por una alteración en las válvulas de cierre.
• Confortabilidad: Comer deja de ser un acto placentero y pasa a ser fuente de angustia, temor o incomodidad.

Penetración y Aspiración

• Penetración: El alimento o líquido entra en el vestíbulo laríngeo, pero queda por encima de las cuerdas vocales. Puede producir un reflejo de tos si el sistema está funcionando adecuadamente. La voz puede escucharse débil, húmeda o “mojada”.
• Aspiración: El alimento pasa por debajo de las cuerdas vocales y entra en la tráquea o los pulmones. Es más grave y muchas veces ocurre de forma silente, es decir, sin tos. Se sospecha por la presencia de secreciones, crepitaciones al auscultar o síntomas respiratorios recurrentes.

Etiopatogenia de la Disfagia

Causas Funcionales (Neurológicas)

• Enfermedades neurológicas agudas: Accidente cerebrovascular (ACV), traumatismo encéfalo craneano (TEC).
• Enfermedades crónicas o degenerativas: Parkinson, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), demencias, miastenia gravis, esclerosis múltiple.
• Envejecimiento (presbifagia): Disminución de la fuerza, coordinación y sensibilidad.

Causas Mecánicas

• Enfermedades infecciosas o neoplásicas en cabeza y cuello.
• Trastornos anatómicos por cirugías, radioterapia, traumatismos.
• Fibrosis muscular.

Disfagia Orofaríngea (de Competencia Fonoaudiológica)

Fase Oral

• Escape de alimento por comisuras labiales.
• Babeo.
• Acumulación de saliva espesa.
• Masticación lenta o ineficaz.
• Movimientos linguales y faciales descoordinados.
• Apraxia deglutoria (no sabe cómo iniciar el movimiento).
• Agnosia oral (no reconoce el alimento como algo que debe tragarse).
• Alteración de válvulas anterior y velolingual (caídas prematuras del bolo antes del reflejo).

Fase Faríngea

• Demora o ausencia del reflejo deglutorio.
• Disminución del peristaltismo faríngeo.
• Disfunción en el cierre velofaríngeo (comida en cavidad nasal).
• Falla en la elevación laríngea (mayor riesgo de aspiración) y cierre incompleto de la vía aérea.
• Tos débil o ausente.
• Reflejo nauseoso disminuido.

Disfagia Esofágica (de Competencia Médica)

Asociada a:

• Cáncer de esófago.
• Disfunción del esfínter esofágico superior (EES).
• Acalasia (falla en relajación del EEI y ausencia de peristaltismo).
• Divertículo de Zenker (aumento de presión por disfunción de EES).
• Anillos o membranas esofágicas.

Se manifiesta con sensación de que la comida “no baja” o dolor torácico.

Grados de Disfagia

• Leve

  Tos o ahogo esporádico. Come más lento. Puede necesitar cortar los alimentos más pequeños.

• Moderado

  Deglución comprometida para líquidos y sólidos. Riesgo de penetración/aspiración. Requiere modificación de consistencias y técnicas posturales.

• Severo

  Riesgo elevado de aspiración. Necesidad de alimentación alternativa. Puede haber consecuencias emocionales como la depresión.

• Muy Severo

  Alimentación exclusivamente por vía alternativa (ej. sonda). Se prohíbe la alimentación oral.

Tratamiento de la Disfagia

El objetivo principal del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente, garantizando una alimentación:

• Segura: Sin riesgo de aspiración o complicaciones respiratorias.
• Satisfactoria: Que conserve el placer de comer.
• Eficiente: Que asegure una nutrición e hidratación adecuadas.

Disfunciones Orales

La de mayor prevalencia es la deglución disfuncional o deglución atípica. Siempre está acompañada por otra disfunción (como la masticación y/o respiración).

Deglución Disfuncional vs. Atípica

La deglución disfuncional (en la fase oral) corresponde al movimiento inadecuado de la lengua y/o de otras estructuras que participan del acto de deglutir, sin que haya ninguna alteración orgánica en la cavidad oral. Es la persistencia de un patrón inmaduro de deglución. La deglución atípica se refiere a que no se ha alcanzado el patrón maduro. La maduración se da a partir de los 4-7 años; a esa edad, ya se espera una deglución normal.

Deglución Atípica o Disfuncional

Es el resultado de la permanencia de un patrón inmaduro sin causas orgánicas claras. Produce desequilibrio en las fuerzas musculares que intervienen en la función deglutoria y puede provocar problemas ortodónticos, alteraciones posturales y fatiga muscular.

Deglución Atípica Adaptada

En este caso, el patrón alterado surge como una adaptación funcional frente a una condición anatómica o fisiológica específica. Por ejemplo, una hipertrofia de amígdalas o adenoides puede obligar a la lengua a colocarse en una posición más baja o adelantada para permitir el paso del aire, generando un patrón deglutorio alterado como mecanismo compensatorio.

Causas Comunes de la Deglución Atípica

• Hábitos nocivos: Uso prolongado de chupete, mamadera, succión del dedo, morderse las uñas o dietas blandas.
• Hipotonía muscular: Debilidad en los músculos orofaciales que afecta el cierre labial, la postura de la lengua y la masticación.
• Alteraciones estructurales: Frenillo corto, paladar estrecho, mandíbula pequeña o mala mordida.
• Condiciones médicas: Alergias, infecciones crónicas, hipertrofia de adenoides/amígdalas, respiración bucal o problemas neurológicos.

Patrones Alterados de Deglución

• Interposición lingual: La lengua se ubica entre los dientes al tragar.
• Empuje lingual anterior: La lengua empuja los dientes sin interponerse.
• Contracción perioral: Uso excesivo de labios y mentón por debilidad lingual.
• Contracción solo del mentón: Esfuerzo del labio inferior por hipotonía.
• Interposición del labio inferior: En casos de maxilar superior adelantado.
• Movimiento de cabeza: Mala postura o masticación débil.
• Sonidos al tragar: Por falta de presión lingual adecuada.
• Residuos en la boca.

Trastorno Deglutorio (TD)

El Trastorno Deglutorio (TD) se caracteriza por una alteración en una o varias funciones orales, a menudo con incoordinación de la respiración y la deglución, debido a la desorganización de las sinergias musculares. Esto repercute en el tránsito y la cantidad de alimento que se ingiere. Las personas con TD se demoran excesivamente al alimentarse debido a esta incoordinación de las estructuras orales.

En casos leves, se permite la ingesta por vía oral; en moderados o severos, se requiere el uso de la vía complementaria (alimentación por sonda o parcial por vía oral).

Parámetros Comprometidos

Competencia y eficiencia.

Causas

• Prematurez
• Síndromes
• Distrofias
• Epilepsias

Manifestaciones Clínicas

Los pacientes con trastorno deglutorio presentan alteraciones en dos funciones orales debido a la incoordinación de las sinergias musculares. Esto afecta el tránsito y la progresión del bolo alimenticio. Al observar estas manifestaciones, se puede sospechar de un trastorno deglutorio.

Vías Alternativas de Alimentación

• Por sonda
• Parcial por vía oral

Evaluación en Recién Nacidos

En los recién nacidos, es clave evaluar la succión y deglución.

Impacto en la Alimentación

• Seguridad: Siempre está en riesgo debido a la incoordinación.
• Confortabilidad: Comprometida, por lo que es importante dar pautas al entorno para hacer de la alimentación un momento más cómodo.

La succión en bebés prematuros es débil (el bebé agarra la tetina pero hace dos o tres succiones y luego hace pausas largas, relacionado con músculos débiles) y desorganizada (al intentar poner la tetina en la boca, la válvula labial es incompetente, los movimientos mandibulares son incoordinados y la lengua no puede acomodarse correctamente).

Desórdenes de la Alimentación Pediátrica (DAP)

Los Desórdenes de la Alimentación Pediátrica (DAP) se caracterizan por comportamientos disruptivos durante la alimentación. Pueden o no coexistir con trastornos deglutorios o disfagia, y suelen asociarse a problemas conductuales, factores psicosociales o falta de habilidades para la autoalimentación. Se presentan como:

• Rechazo: Negativa a la alimentación complementaria.
• Selectividad: Consumo de menos de 10 alimentos.
• Aversión: Rechazo por texturas, olores o temperaturas.

Parámetros Afectados

Eficiencia y confortabilidad.

Tipos de DAP

• Estado de regulación: Desde los primeros meses. Dificultad para calmarse y alimentarse. Falla de medro (FDM).
• Reciprocidad cuidador-niño: Sin contacto visual o sonrisa al comer, falla de medro (bajo peso y crecimiento).
• Anorexia infantil: Entre los 6 meses y 3 años. No tiene hambre ni interés por comer. Falla de medro.
• Aversión sensorial: Rechazo a ciertos alimentos por sus características sensoriales. Neofobia.
• Postraumático: Rechazo brusco tras un evento traumático.
• Asociado a comorbilidades: El rechazo se explica por una condición médica.

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Esta alteración afecta el desarrollo físico y cognitivo, impactando diversas funciones orales debido a factores morfológicos característicos. Históricamente, las personas con esta condición eran internadas y abandonadas, lo que reducía su esperanza de vida. Hoy, gracias a la intervención temprana, pueden lograr mayor autonomía e independencia.

Tipos de Trisomía 21

• Trisomía libre (90%): Ocurre cuando uno de los gametos tiene 24 cromosomas en lugar de 23.
• Trisomía en mosaico (5%): Se da cuando algunas células tienen la alteración y otras no, debido a una división celular irregular.
• Trisomía por translocación (3-4%): Una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.

Para diagnosticar estas variantes se realiza un cariotipo, estudio que analiza el conjunto de cromosomas.

Factores de Riesgo y Diagnóstico Prenatal

Los factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada (mayores de 35 años), ser madre primeriza y joven, antecedentes familiares o presencia de otras patologías cromosómicas. El diagnóstico prenatal se realiza mediante una ecografía obligatoria a las 13 semanas, que evalúa la translucencia nucal, hueso nasal, válvula tricúspide, etc. También se combinan análisis de sangre y, si hay factores de riesgo, estudios invasivos como la biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis. La translucencia nucal debe medir menos de 3 cm para descartarse como indicio.

Rasgos Físicos Característicos

• Cabeza pequeña y aplanada en la parte posterior.
• Cuello corto con exceso de piel.
• Postura extendida e hipotonía generalizada.
• Perfil facial plano, nariz corta, mandíbula poco desarrollada (retrognatia) y una cavidad oral pequeña. Esto puede dar la apariencia de una lengua macroglósica, aunque a veces solo está desbordada por falta de espacio.
• Piel fina y opaca, y cabello débil y escaso.
• Ojos suelen estar más separados debido al puente nasal bajo.
• Pabellón auricular de implantación baja, y frecuentemente presentan hipoacusia.
• Pliegue palmar único y la separación del primer dedo del pie respecto a los demás.

Alimentación y Funciones Orales

La hipotonía afecta severamente la alimentación. La succión es débil e inmadura, con dificultades en la coordinación de la deglución y la respiración. Los bebés pueden tener derrames por las comisuras debido a la incapacidad de sellar los labios, y retraso en la adquisición de funciones alimentarias maduras. Esto compromete la competencia y eficiencia alimentaria, dificultando la progresión de peso.

Comorbilidades Asociadas

Son frecuentes e incluyen:

• Cardiopatías congénitas: Requieren cirugía y desplazan el foco de atención de las funciones orales.
• Reflujo gastroesofágico: Por hipotonía del músculo cricofaríngeo, tratado con leche especial y medicación.
• Problemas visuales y auditivos.
• Obesidad.
• Diabetes.
• Trastornos gastrointestinales, como el enlentecimiento de las ondas peristálticas, que causan dolor y falta de apetito.

Parálisis Cerebral Infantil (PCI)

La Parálisis Cerebral Infantil (PCI) es una condición del neurodesarrollo que afecta el tono muscular, el movimiento y la postura. Se origina por una lesión en el cerebro inmaduro durante el embarazo, el parto o en los primeros años de vida (generalmente hasta los cinco años). Aunque no es una condición progresiva, sí es crónica y no tiene cura. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la calidad de vida puede mejorar significativamente.

Síntomas

Afectan el tono muscular, que puede ser hipertónico, hipotónico o variable. También se presentan dificultades en el equilibrio, la coordinación y la postura. Además, pueden aparecer problemas visuales, auditivos, cognitivos, del lenguaje, epilepsia, deformidades físicas, trastornos digestivos y problemas de crecimiento.

Tipos de PCI

• Parálisis cerebral espástica: La más frecuente, caracterizada por rigidez muscular, hipertonía y reflejos exagerados, lo que puede derivar en contracturas y deformidades.
• Parálisis cerebral atetósica o discinética: Afecta el control muscular, provocando movimientos involuntarios y dificultades en el habla.
• Parálisis cerebral atáxica: Presenta problemas de equilibrio y coordinación, con temblores y marcha inestable.
• Parálisis cerebral mixta: Combina características de los otros tipos.

Según las Partes del Cuerpo Afectadas

• Hemiplejia: Afecta un solo lado del cuerpo.
• Diplejia: Compromete principalmente las piernas.
• Monoplejia: Afecta un solo miembro.
• Triplejia: Afecta tres miembros.
• Cuadriplejia: Afecta los cuatro miembros.

Según el Grado de Dependencia

• Leves: La persona puede desenvolverse de forma independiente aunque con torpeza.
• Moderados: Necesita apoyo para algunas actividades y puede usar dispositivos ortopédicos.
• Graves: Requiere asistencia permanente y suele usar silla de ruedas.

Causas

• Prenatales: Infecciones, hipoxia, diabetes materna o desprendimiento de placenta.
• Perinatales: Asfixia, hemorragias cerebrales o traumatismos durante el parto.
• Postnatales: Meningitis, encefalitis, accidentes, intoxicaciones y trastornos metabólicos.

Factores de Riesgo

• Prematurez.
• Bajo peso al nacer.
• Partos múltiples.
• Convulsiones neonatales.
• Malformaciones cerebrales o espinales.
• Trabajo de parto prolongado.
• Hemorragias durante el embarazo.
• Puntaje Apgar bajo.

Diagnóstico

El diagnóstico debe hacerse lo más temprano posible. El pediatra suele ser el primero en detectarlo. Se utilizan estudios como resonancia magnética, electroencefalograma, estudios genéticos y evaluaciones de la alimentación. La succión del recién nacido es un indicador importante del desarrollo neurológico. También se evalúa la postura y se puede corregir con elementos posturales como sillas especiales o almohadones.

Alimentación y Comorbilidades

La parálisis cerebral puede generar dificultades para succionar, masticar, manipular los alimentos dentro de la boca y tragar. En muchos casos, hay problemas para controlar la saliva, lo que puede derivar en babeo o sialorrea. Estos problemas afectan la nutrición y pueden provocar desnutrición o infecciones respiratorias. La sialorrea se puede tratar con toxina botulínica aplicada en las glándulas salivales.

Trastornos Alimentarios y Deglutorios en PCI

Los niños con PCI pueden presentar signos como:

• Rigidez corporal durante las comidas.
• Rechazo de ciertas texturas.
• Succión débil.
• Arcadas.
• Ahogos.
• Voz alterada después de comer.
• Bajo peso.
• Masticación débil.
• Reflejos exagerados.
• Hipersensibilidad oral.
• Dificultades para formar o tragar el bolo alimenticio.

Malformaciones Craneofaciales Congénitas

Las malformaciones craneofaciales congénitas más comunes son las fisuras labiopalatinas. Estas malformaciones ocurren durante la etapa embrionaria, lo que significa que el bebé nace con la malformación.

Fisuras Orales

Son malformaciones craneofaciales causadas por la falta de fusión de los procesos embrionarios fronto-nasal y los procesos maxilares durante el primer trimestre de gestación. Esta falta de fusión puede afectar al labio, paladar y conducto lacrimonasal.

Diagnóstico Prenatal

Se realiza a través de ultrasonido. En caso de antecedentes familiares de malformaciones craneofaciales, se realiza una búsqueda más exhaustiva. Las fisuras labiales suelen ser detectadas rápidamente, mientras que las fisuras palatinas son más difíciles de diagnosticar. Si se detecta una fisura labial, se solicita a la madre una resonancia electromagnética para confirmar el diagnóstico.

Fisura Labiopalatina (FLAP)

Las fisuras labiopalatinas pueden ser aisladas o formar parte de síndromes. Algunas anomalías asociadas pueden incluir baja estatura, microcefalia, retraso mental y otros trastornos craneofaciales y cardíacos. Es frecuente que estas fisuras se presenten como parte del Síndrome de Down.

Clasificación de las Fisuras Orales

• Paladar Hendido: Defecto en el cierre del paladar duro y/o blando sin fisura labial.
• Fisura Labial: Defecto en el labio superior debido a la falta de fusión de los procesos maxilares con los procesos nasomedianos.
• Fisura Labiopalatina: Defecto tanto en el labio superior como en el paladar.
• Fisura Labial Unilateral o Bilateral: Compromete el labio superior y las fosas nasales de uno o ambos lados.
• Fisura Palatina Unilateral o Bilateral: Afecta solo al paladar, de manera completa o incompleta.

Premaxila Evertida

Cuando el hueso premaxilar (que contiene los incisivos superiores) se desvía debido a un defecto en el labio y/o paladar hendido bilateral.

Fisura Submucosa

La fisura submucosa ocurre cuando los músculos del paladar se encuentran fisurados, pero la mucosa está intacta. Esta malformación puede ser:

• Clásica

  Úvula bífida y muesca en el paladar óseo.

• Oculta

  Se hace evidente por insuficiencia velofaríngea, lo que provoca escape de aire por la nariz.

Implicancias Funcionales de las Fisuras Labiopalatinas

• Succión: Alterada, con aerofagia, regurgitación y vómitos.
• Masticación: Eficiencia masticatoria alterada y problemas de salud dental.
• Respiración y Mucosa Nasal: Irritación constante de la mucosa.
• Fonoarticulación: Dificultades en la articulación de sonidos y calidad nasal de la voz.
• Audición: Problemas auditivos y otológicos, como hipoacusia conductiva.

Equipo Interdisciplinario

El abordaje de las fisuras labiopalatinas requiere un equipo interdisciplinario que incluye:

• Cirujanos plásticos
• Genetistas
• Enfermeras especializadas
• Odontopediatras
• Ortodoncistas
• Psicólogos
• Fonoaudiólogos
• Kinesiólogos
• Cirujanos maxilofaciales

Tiempo Quirúrgico

Se realizan cirugías reconstructivas para mejorar la apariencia y la función. El labio se opera en los primeros meses (5-6 meses), y el paladar generalmente a los 2 años.

Secuencia de Pierre Robin

La Secuencia de Pierre Robin es un conjunto de malformaciones congénitas que incluye paladar hendido, glosoptosis (descenso de la lengua hacia la zona faríngea) y micrognatia (mandíbula pequeña). Los principales problemas funcionales incluyen obstrucción de las vías aéreas, alteraciones en la succión y deglución, y anomalías esofágicas. El diagnóstico prenatal es posible y, en muchos casos, los problemas respiratorios y de alimentación se resuelven en el primer año de vida. En algunos casos, se realiza una cirugía ortognática o se espera el crecimiento de la mandíbula.

Clasificación de Kernahan

La clasificación de Kernahan es un sistema utilizado para clasificar las fisuras labiopalatinas, defectos de nacimiento que afectan el labio y el paladar. Propuesta por Kernahan y Stark en 1958, utiliza un diagrama en forma de “Y” para representar la extensión y ubicación de la fisura, facilitando su registro y comprensión clínica.

Trastornos Alimentarios y de la Ingestión de Alimentos

• Pica

  Ingestión persistente de sustancias no nutritivas y no alimentarias durante al menos un mes. No forma parte de prácticas culturales aceptadas y puede ser grave si se asocia con otros trastornos mentales o afecciones médicas.

• Trastorno de Rumiación

  Regurgitación repetida de alimentos durante un mes, que puede implicar masticar, tragar o escupir los alimentos regurgitados, sin que haya una causa médica como reflujo.

• Trastorno de Evitación/Restricción de la Ingestión de Alimentos (ARFID)

  Falta de interés en comer o evitar ciertos alimentos debido a sus características, causando pérdida de peso, deficiencia nutritiva, o interferencia en el funcionamiento psicosocial. No se debe a falta de alimentos ni a trastornos como anorexia o bulimia.