Compendio de Patologías Endocrinas Clave: Diagnóstico y Manejo de Trastornos Hipofisarios, Tiroideos y Metabólicos

Patologías Hipofisarias y del Eje Hipotálamo-Hipófisis

Acromegalia

Exceso de Hormona del Crecimiento (GH) en la adultez (después del cierre de los cartílagos de crecimiento).

Síntomas (Clínica)

Crecimiento de pies y manos.
Prognatismo y rasgos faciales toscos.
Macroglosia.
Diaforesis (sudoración excesiva).
Artralgias y cefalea.
Cambios en la voz.
Crecimiento de órganos internos (visceromegalia).

Diagnóstico (Dx)

IGF-1 sérico: Elevado.
Test de supresión con carga de glucosa: Exceso de GH (no suprime).
Resonancia Magnética (RM) de hipófisis: Identificación de adenoma.

Tratamiento (Tx)

Cirugía transesfenoidal.

Hipopituitarismo

Falla parcial o total de la hipófisis que resulta en déficit hormonal (GH, FSH, LH, TSH, ACTH). La deficiencia de ACTH es la última en caer, pero es la más grave.

Etiología y Causas

Síndrome de Sheehan: Necrosis hipofisaria posparto.
Otras causas de hipo o panhipopituitarismo: Cirugía, radioterapia, adenomas, sarcoidosis, infecciones (como tuberculosis), apoplejía hipofisaria, metástasis y hemocromatosis, trauma.

Clínica por Déficit Hormonal

ACTH baja: Hipotensión, hipoglucemia, crisis adrenal.
TSH baja: Hipotiroidismo central.
LH/FSH bajas: Amenorrea, infertilidad, baja libido.
GH baja: Aumento de grasa corporal, disminución de masa muscular.
PRL baja: Falla de lactancia.
ADH baja: Poliuria, polidipsia (Diabetes Insípida central).

Diagnóstico (Dx)

Prueba de Tolerancia a Insulina (ITT): Se administra insulina intravenosa para provocar hipoglucemia controlada y evaluar la respuesta del eje hipotálamo-hipófisis-adrenal.

Tratamiento (Tx)

Remplazo hormonal. Se debe tratar primero el déficit de ACTH:

ACTH: Prednisona 3-5 mg/día.
TSH: Levotiroxina (dosis basada en T4 libre).
FSH y LH: Estrógenos y progesterona (en premenopáusicas); gonadotropinas (para fertilidad); Testosterona en hombres.

Prolactinoma

Adenoma hipofisario productor de prolactina.

Factores de Riesgo (FR)

Fármacos: Risperidona, haloperidol, metoclopramida, estrógenos, metildopa, verapamilo.
Estrés, hipotiroidismo, embarazo.

Síntomas (Clínica)

Galactorrea, amenorrea, infertilidad.
Disminución de la libido, disfunción eréctil.
Cefalea, alteraciones visuales.
Osteoporosis, hipogonadismo, fatiga.

Diagnóstico (Dx)

Prolactina sérica: Elevada (>200 ng/mL).
RM de silla turca: Identificación de adenoma.

Tratamiento (Tx)

Agonistas dopaminérgicos (Cabergolina, Bromocriptina).
Cirugía transesfenoidal (si es resistente o causa compresión).

Diabetes Insípida (DI)

Trastorno caracterizado por el déficit de Hormona Antidiurética (ADH) o la resistencia a su acción.

Clasificación

Central: Déficit de ADH (causa #1 postquirúrgica).
Nefrogénica: Resistencia del riñón a la ADH (asociada a litio, hipercalcemia e hipopotasemia).
Dipsogénica (Polidipsia primaria): Alteración del mecanismo de la sed que lleva a ingesta excesiva de agua.
Gestacional: Degradación placentaria de ADH.

Síntomas (Clínica)

Poliuria, polidipsia, nocturia.
Hipernatremia y deshidratación (si el mecanismo de la sed está alterado o el paciente no tiene acceso a agua).

Diagnóstico (Dx)

Criterios de laboratorio: Poliuria >3 L/día o 50 mL/kg/día.
Osmolaridad urinaria baja (<250-300 mOsm/kg).
Sodio sérico >145 mEq/L y osmolaridad sanguínea >295 mOsm/kg.
Prueba de privación hídrica (confirmatoria): Osmolaridad plasmática >295 mOsm/kg y osmolaridad urinaria <500 mOsm/kg.
La presencia de hipopotasemia e hipercalcemia sugiere DI nefrogénica.

Tratamiento (Tx)

DI Central: Desmopresina (DDAVP).
DI Nefrogénica: Suspender litio, corregir calcio y potasio. Se usan diuréticos tiazídicos y amilorida (especialmente para DI inducida por litio). *La DDAVP NO es efectiva.*
Polidipsia Primaria: Restricción hídrica. *NO usar desmopresina.*
DI Gestacional: Desmopresina (DDAVP).

Trastornos de la Glándula Tiroides

Hipotiroidismo

Resultante del déficit de síntesis y secreción de hormonas tiroideas o de la resistencia periférica a las mismas.

Etiología y Clasificación

Hipotiroidismo Primario: Falla directa en la glándula tiroides.

Hipotiroidismo autoinmune (Tiroiditis de Hashimoto, la causa más común).
Déficit endémico de yodo.
Disgenesias tiroideas (aplasia, hipoplasia).
Ablación tiroidea (yodo radiactivo, cirugía, radiación).
Fármacos (ej. efecto Wolff-Chaikoff).

Hipotiroidismo Secundario: Origen hipofisario (deficiencia de TSH). Hipotiroidismo Terciario: Origen hipotalámico (deficiencia de TRH).

Manifestaciones Clínicas

Síntomas: Astenia/fatiga, intolerancia al frío, aumento de peso, estreñimiento persistente, bajo estado de ánimo/depresión, somnolencia, enlentecimiento del habla y movimientos.
Signos: Piel seca, fría y áspera, cabello fino, quebradizo y con caída difusa, voz ronca, macroglosia, edema (mixedema), bradicardia.

Diagnóstico (Dx)

Se basa en la medición de TSH y T4 Libre.

Hipotiroidismo Primario (Clínico): TSH (↑) y T4 Libre (↓).
Hipotiroidismo Secundario/Terciario: TSH (↓) y T4 Libre (↓).
Hipotiroidismo Subclínico: TSH (↑) y T4 Libre Normal.

Tratamiento (Tx)

Terapia de reemplazo hormonal con Levotiroxina (T4).

Administración: Comprimidos, dosis única diaria (DU), en ayuno.
Dosis para Hipotiroidismo Primario Clínico: 1.6–1.8 µg/kg/día.
Dosis para Hipotiroidismo Subclínico: Si TSH >10 µUI/L, se inicia tratamiento (1.1–1.2 µg/kg/día).

Hipertiroidismo y Tirotoxicosis

La Tirotoxicosis es el exceso de hormonas tiroideas en plasma. El Hipertiroidismo es la producción excesiva de hormonas por la glándula.

Presentaciones Comunes

Enfermedad de Graves: La causa más común (anticuerpos anti-TSH estimulantes).
Bocio multinodular tóxico.
Adenoma tóxico.
Tiroiditis.

Síntomas (Clínica)

Intolerancia al calor, temblor, taquicardia, nerviosismo, ansiedad.
Diaforesis, pérdida de peso, fatiga, insomnio.
Signos específicos de Graves: Exoftalmos y mixedema pretibial.

Diagnóstico (Dx)

Laboratorio: TSH baja y T3, T4 altas.
TSH baja + T3 alta + T4 normal = Tirotoxicosis de T3 (grave temprana).
TRAb positivo confirma Enfermedad de Graves.
Gammagrama tiroideo: Captación difusa en Graves.

Tratamiento (Tx)

Antitiroideos (Metimazol, Propiltiouracilo).
Yodo radiactivo.
Tiroidectomía.
En caso de tiroiditis, se administran AINEs y betabloqueadores.

Tormenta Tiroidea

Forma más grave y potencialmente mortal de tirotoxicosis.

Síntomas: Fiebre alta, taquicardia severa, agitación, confusión, disfunción orgánica.
Tratamiento: Soporte vital (ABC), betabloqueadores, antitiroideos (Metimazol), yodo, glucocorticoides y tratamiento de la causa desencadenante.

Tiroiditis

Etiología

Autoinmune: Hashimoto, postparto (presencia de anti-TPO/anti-Tg).
Infecciosa: Bacterias, hongos, tuberculosis.
Subaguda viral (De Quervain): Postviral, dolorosa.
Riedel: Fibrosis extensa (causa desconocida).

Clínica

Hashimoto: Bocio indoloro, hipotiroidismo.
Postparto: Hipo o hiper transitorio.
Infecciosa: Fiebre y dolor severo.
Subaguda: Dolor que irradia a mandíbula/oído, con hipertiroidismo inicial.
Riedel: Tiroides pétrea y síntomas de compresión.

Tratamiento (Tx)

Hashimoto: Levotiroxina si hay hipotiroidismo.
Postparto: Beta-bloqueadores; T4 si hay hipotiroidismo.
Infecciosa: Antibióticos/antifúngicos.
Subaguda: AINEs/esteroides; betabloqueadores.
Riedel: Tamoxifeno ± cirugía.

Bocio y Nódulo Tiroideo

Bocio

Aumento de tamaño de la glándula tiroides.

Ultrasonido (USG): Evalúa tamaño, patrón, número y tamaño de nódulos, vascularización y signos de malignidad (calcificaciones, márgenes irregulares).

Nódulo Tiroideo

Masa palpable o incidental en la tiroides. Más frecuente en mujeres, aumenta con la edad y la exposición a radiación.

Sospecha de Malignidad

Crecimiento rápido.
Consistencia firme, irregular o fijo.
Disfonía, disfagia, disnea.
Adenopatía cervical.
Historia de radiación previa o historia familiar de cáncer de tiroides.

Algoritmo Diagnóstico

Paso 1: Medición de TSH.

Si TSH ↓: Realizar Gammagrama. Nódulo caliente = benigno (NO PAAF).
Si TSH normal/↑: Realizar USG.

Paso 2: USG Tiroideo.

Signos sospechosos: Hipoecoico, microcalcificaciones, bordes irregulares, halo ausente.

Paso 3: PAAF (Punción Aspiración con Aguja Fina).

Indicada si: Nódulo ≥1 cm sospechoso; Nódulo ≥1.5–2 cm de bajo riesgo; Crecimiento >20%.
La clasificación de Bethesda se utiliza para interpretar los resultados.

Tratamiento (Tx)

Benigno: Seguimiento con USG cada 6–12 meses.
Nódulo caliente: Radioyodo o cirugía.
Malignidad (Bethesda V–VI): Tiroidectomía ± radioyodo + levotiroxina supresiva.
Quístico: Aspiración ± alcoholización.

Trastornos de la Glándula Suprarrenal

Síndrome de Cushing

Exposición excesiva de los tejidos a glucocorticoides (cortisol) de cualquier causa (endógena o exógena).

Causas

Iatrogénico: Uso de corticoides exógenos (la causa más común).
Dependiente de ACTH (80% endógeno):
- Enfermedad de Cushing (adenoma hipofisario productor de ACTH).
- Tumor productor de ACTH ectópico.
Independiente de ACTH (20% endógeno):
- Adenoma suprarrenal productor de cortisol.
- Carcinoma suprarrenal.
- Hiperplasia suprarrenal nodular.

Síntomas (Clásicos)

Obesidad central, cara de luna llena, giba dorsal.
Estrías violáceas, debilidad muscular proximal.
Hipertensión arterial, hiperglucemia, osteoporosis, equimosis.
Alteraciones menstruales, cognitivas y depresión.
Nota: La hiperpigmentación está ausente en las causas independientes de ACTH.

Diagnóstico (Dx)

El tamizaje incluye:

Cortisol libre urinario (CLU) de 24 horas (elevado x3-4 veces).
Cortisol salival nocturno (a las 11 PM).
Prueba de supresión con dosis bajas de dexametasona (cortisol sérico > 1.8 µg/dL a la mañana siguiente indica falta de supresión).

Para diferenciar la causa:

Medición de ACTH.
RM de hipófisis (método de elección para adenomas hipofisarios).
TC/RM de suprarrenales.
Cateterismo de los senos petrosos inferiores (IPSS): Estándar de oro para confirmar el origen hipofisario (Enfermedad de Cushing).

Tratamiento (Tx)

Iatrogénico: Retiro gradual de corticoides.
Tumores: Cirugía (resección del adenoma hipofisario o suprarrenal).
Farmacológico (si la cirugía no es factible): Inhibidores de la síntesis de cortisol (Ketoconazol, Metyrapona, Osilodrostat).
Reemplazo de glucocorticoides postquirúrgico.

Insuficiencia Suprarrenal (Enfermedad de Addison)

Déficit de producción de cortisol, aldosterona y andrógenos por la corteza suprarrenal.

Clasificación y Etiología

Primaria (Enfermedad de Addison): Destrucción bilateral de la corteza. Causa más común: adrenalitis autoinmune. Otras: infección (TB), hemorragia suprarrenal, fármacos.
Secundaria: Hipopituitarismo (déficit de ACTH).

Síntomas (Clínica)

Fatiga/debilidad extrema, pérdida de peso.
Hipotensión ortostática.
Hiperpigmentación cutánea (en pliegues, mucosas, puntos de presión, solo en la forma primaria por ACTH elevada).
Náuseas, vómitos, irritabilidad.
Bioquímica: Hiponatremia, hiperpotasemia, hipoglucemia.

Diagnóstico (Dx)

Cortisol sérico bajo (especialmente a las 8 am < 5 µg/dL).
ACTH elevada (en la forma primaria).
Prueba de estimulación con ACTH (Cosintropina): Respuesta plana o insuficiente (<18 µg/dL).

Tratamiento (Tx)

Glucocorticoides: Hidrocortisona (15-25 mg/día en 2 o 3 dosis) o Prednisona. La dosis se aumenta 2-3 veces en situaciones de estrés.
Mineralocorticoides (solo en forma primaria): Fludrocortisona (0.05-0.2 mg/día).

Crisis Addisoniana (Urgencia)

Complicación aguda potencialmente mortal que causa colapso circulatorio.

Manejo: Bolo IV de Hidrocortisona 100 mg, seguido de dosis cada 6 horas, junto con solución salina IV y dextrosa para corregir el volumen y la hipoglucemia.

Feocromocitoma

Tumor adrenal (o paraganglioma extraadrenal) productor de catecolaminas.

Factores de Riesgo / Etiología

Asociado a síndromes genéticos: MEN2, Von Hippel-Lindau (VHL), Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

Síntomas (Clínica)

Clásica triada:

Cefalea.
Palpitaciones.
Diaforesis (sudoración).

Crisis de hipertensión arterial, temblor, ansiedad, pérdida de peso, náuseas, vómito, ataques de pánico.

Diagnóstico (Dx)

Metanefrinas plasmáticas fraccionadas o excretadas en orina de 24h: Aumentadas (confirma el diagnóstico).
Localización: RM o TC abdominal.
MIBG/PET si se sospecha localización extraadrenal.

Tratamiento (Tx)

Preoperatorio (esencial): Bloqueo alfa (Fenoxibenzamina o Doxazosina) durante 7–14 días.
Posteriormente, si persiste la taquicardia, se añade un betabloqueador.
Definitivo: Adrenalectomía laparoscópica.
Manejo de crisis: Fentolamina o Nitroprusiato.

Trastornos del Metabolismo del Calcio y Óseo

Hipoparatiroidismo

Deficiencia o ausencia de secreción de Hormona Paratiroidea (PTH) por la glándula paratiroidea.

Causas

Postquirúrgica: La causa más común en adultos (cirugía de tiroides o paratiroides).
Autoinmune, síndrome de Di George, enfermedades infiltrativas (hemocromatosis, Enfermedad de Wilson), radiación.
Resistencia (Pseudohipoparatiroidismo).

Clínica

Aguda: Tetania, parestesias, convulsiones, prolongación del intervalo QT.
Crónica: Acortamiento metacarpiano, cataratas, calcificaciones de ganglios basales.
Signos de hipocalcemia: Signo de Chvostek (espasmo del nervio facial) y Signo de Trousseau (espasmo carpopedal).

Diagnóstico (Dx)

Calcio sérico bajo, fósforo alto y PTH baja.
Calcio urinario alto (en la forma postquirúrgica).

Tratamiento (Tx)

Agudo: Calcio IV (gluconato de calcio) + monitorización.
Crónico: Calcio oral + Calcitriol (vitamina D activa) + dieta baja en fósforo.
Se usan tiazidas si hay hipercalciuria.
PTH recombinante (para casos refractarios).

Hiperparatiroidismo

Causas

Primario: Adenoma (más común) o carcinoma paratiroideo.
Secundario: Hipocalcemia crónica (ej. Insuficiencia Renal Crónica, déficit de Vitamina D).
Terciario: Hiperplasia autónoma de paratiroides (generalmente tras hiperparatiroidismo secundario prolongado).

Diagnóstico (Dx)

Aumento de Calcio sérico con aumento de PTH.

Tratamiento (Tx)

Asintomático: Vigilancia.
Sintomático o con criterios de cirugía: Paratiroidectomía.
No candidatos a cirugía: Bifosfonatos + Vitamina D, Cinacalcet.

Osteoporosis

Factores de Riesgo (FR)

Edad avanzada (>65 años), sexo femenino, bajo IMC.
Malnutrición, deficiencia de vitamina D.
Tabaquismo, sedentarismo, alcoholismo.
Uso de prednisona >5 mg por >3 meses.

Causas Secundarias

Hiperparatiroidismo, Diabetes Mellitus, Enfermedad Celíaca, Enfermedad Renal Crónica (ERC), Artritis Reumatoide (AR), hipogonadismo, síndrome de malabsorción, Mieloma Múltiple, hipertiroidismo, síndrome de Cushing.

Clasificación

Tipo 1 Primaria: Postmenopáusica.
Tipo 2 Primaria: Senil (>70 años).
Secundaria: Por enfermedades endocrinas o fármacos.

Diagnóstico (Dx)

DXA (Absorciometría Dual de Rayos X):
- T-score <-2.5: Osteoporosis.
- T-score entre -1.0 y -2.5: Osteopenia.

Tratamiento (Tx)

Medidas generales: Calcio 1200 mg/día, Vitamina D 800-2000 UI/día.
Farmacológico: Bifosfonatos (Alendronato), terapia anabólica (Teriparatida), Denosumab, estrógenos (en casos seleccionados).

Trastornos Metabólicos

Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2)

Causada por resistencia a la insulina o disminución de la secreción de insulina.

Etiología y Factores de Riesgo

Multifactorial: Resistencia a la insulina, disfunción de células beta, obesidad, genética, dieta y sedentarismo.

Clínica

Poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, fatiga.
Acantosis nigricans, visión borrosa, infecciones recurrentes.

Diagnóstico (Dx)

Se confirma con cualquiera de los siguientes criterios:

Hemoglobina Glucosilada (HbA1c) ≥ 6.5%.
Glucosa en ayunas ≥ 126 mg/dL.
Glucosa aleatoria con síntomas ≥ 200 mg/dL.
Glucosa a las 2 horas de la Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG) ≥ 200 mg/dL.

Tratamiento (Tx) de DM2

Individualizado, basado en cambios en el estilo de vida, educación y terapia farmacológica escalonada.

Estilo de Vida

Alimentación saludable.
Actividad física de 150 min/semana de ejercicio aeróbico + ejercicios de resistencia 2-3 veces/semana.
Pérdida de peso del 5-7% en caso de sobrepeso/obesidad.

Tratamiento Farmacológico

Fármaco inicial preferido: Metformina (biguanida). Eficaz, segura y sin ganancia de peso. Dosis hasta ~2000 mg/día.
Terapia combinada temprana: Si HbA1c está por encima de la meta desde el diagnóstico.

Tratamiento según Comorbilidades

Inhibidores SGLT2 (Empagliflozina): Preferidos en pacientes con insuficiencia cardíaca o enfermedad renal (reducen riesgo cardiovascular).
Agonistas GLP-1 o GIP/GLP-1: Preferidos en pacientes con obesidad o alto riesgo cardiovascular (promueven la pérdida de peso).
Insulina: Indicada en hiperglucemia marcada o fallo a terapias orales.

Dislipidemias

Alteración en los lípidos plasmáticos (LDL y triglicéridos altos, HDL bajo), lo que aumenta el riesgo de arteriosclerosis.

Clasificación

Hipercolesterolemia (LDL alto): Familiar, poligénica o secundaria (hipotiroidismo, síndrome nefrótico, colestasis).
Hipertrigliceridemia (TG alto): Asociada a DM2, obesidad. Riesgo de pancreatitis si TG >500 mg/dL.
Mixta: LDL y TG altos (asociada a síndrome metabólico y DM2).

Clínica

Generalmente asintomática.
En casos severos: Xantomas, xantelasma, arco corneal.
Pancreatitis aguda si TG >1000 mg/dL.

Diagnóstico (Dx)

Perfil lipídico: LDL >190 mg/dL, HDL <50 mg/dL, TG >200 mg/dL, Colesterol Total >240 mg/dL (valores de riesgo).
Fórmula de Friedewald: Se utiliza para calcular el LDL (si TG <400 mg/dL):
LDL = CT - HDL - (TG/5)