Atrofia Muscular Espinal (AME)

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Se clasifica en varios tipos según la edad de inicio y la función motora alcanzada:

Tipos de Atrofia Muscular Espinal

  • Tipo 0 (o 1a)

    • Inicio: Prenatal/congénito.
    • Función motora: Ninguna función motora lograda.
    • Características: Fallecimiento en pocas semanas, cardiopatías, contracturas, trastornos vasculares.

  • Tipo 1B

    • Inicio: Menos de 3 meses.
    • Función motora: Control cefálico parcial en algunos pacientes.
    • Características: Problemas respiratorios y para alimentarse. Fallecimiento en dos o tres años sin intervención invasiva (traqueostomías, respirador).

  • Tipo 1C

    • Inicio: Más de 3 meses.
    • Función motora: Logra tener control cefálico.
    • Características: Problemas respiratorios y para alimentarse. Pueden mantener la poca función motora alcanzada.

  • Tipo 2A

    • Inicio: Más de 6 meses.
    • Función motora: Se sienta pero no llega a ponerse de pie.
    • Características: Escoliosis. Llegan a la adolescencia y vida adulta, pero con complicaciones y periodos de poca estabilidad.

  • Tipo 2B

    • Inicio: Más de 12 meses.
    • Función motora: Se sienta y llegan a alcanzar la bipedestación.
    • Características: Escoliosis. Llegan a la adolescencia y vida adulta, pero con complicaciones y periodos de poca estabilidad.

  • Tipo 3A

    • Inicio: Entre los 18 y 36 meses.
    • Función motora: Logran llegar a caminar sin ayuda.
    • Características: Escoliosis. Pierden la deambulación a una edad temprana. Periodo de estabilidad.

  • Tipo 3B

    • Inicio: Más de 3 años.
    • Función motora: Logran caminar sin ayuda.
    • Características: Pierden la deambulación más tarde. Más estables que los tipos 3A.

  • Tipo 4

    • Inicio: En la segunda o tercera década de la vida.
    • Función motora: Logran caminar sin ayuda.
    • Características: Suelen deambular toda la vida sin mayores complicaciones. Muy estables.

  • Tipo 5

    • Inicio: No suele manifestarse clínicamente.
    • Función motora: Logran tener pautas motoras normales.
    • Características: En general se les considera asintomáticos, aunque pueden tener calambres o hallazgos electromiográficos.

Manejo y Cuidados en AME

AME Tipo I

  • Movilización de cada una de las articulaciones en todo su rango para prevenir contracturas.
  • Manejo de contracturas de mandíbula.
  • Apoyo de fonoaudiología.
  • Cambios de decúbito para prevenir úlceras por presión.
  • Asegurar una sedestación adecuada para prevención de contracturas y dolor en casos de hipermovilidad.
  • Terapia de juego con objetos livianos.
  • Uso de soportes para antebrazos.

AME Tipo II

La debilidad muscular, contracturas, escoliosis y alteraciones respiratorias son los principales problemas.

  • Elongaciones musculares diarias.
  • Se indican ortesis para preservar los rangos articulares, como las ortesis tobillo-pie (AFO).
  • Con el objetivo de apoyar la bipedestación en mobiliarios adecuados, se usan ortesis rodilla-tobillo-pie (KAFO).

AME Tipo III

Se presenta dificultad para realizar las transiciones entre el suelo, la sedestación y la bipedestación, así como para caminar distancias largas e irregulares. Otros problemas incluyen debilidad muscular proximal, fatiga, dolor y deformidades musculoesqueléticas.

Distrofia Muscular (DM)

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad progresiva y deterioro muscular.

Tipos de Distrofia Muscular

  • Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

    • Afecta: Principalmente a hombres.
    • Músculos afectados: Miembros inferiores, comenzando en los pies y progresando ascendentemente hacia la pelvis, piernas y parte superior de los brazos.
    • Inicio y avance: Avanza rápidamente y suele manifestarse entre los 2 y 6 años de edad.

  • Distrofia Muscular de Becker (BMD)

    • Afecta: Hombres (ligada al cromosoma X).
    • Músculos afectados: Pelvis, parte superior del brazo y piernas.
    • Inicio y avance: Aparece entre los 2 y 16 años. Avanza de forma lenta.

  • Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

    • Afecta: Hombres y mujeres (herencia dominante).
    • Músculos afectados: Cara y hombros.
    • Inicio y avance: Aparece en la adolescencia o edad adulta temprana. Su avance es lento, con periodos de empeoramiento repentino.

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Afecta: Hombres y mujeres (herencia recesiva).
    • Músculos afectados: Primero los del hombro y la pelvis.
    • Inicio y avance: Aparece en la niñez tardía o edad adulta temprana. Su avance es lento.

  • Distrofia Muscular Miotónica

    • Afecta: Hombres y mujeres (herencia dominante).
    • Músculos afectados: Cara, pies, manos y parte anterior del cuello.
    • Inicio y avance: Aparece entre los 20 y 40 años. Su avance es lento.

  • Distrofia Muscular Congénita

    • Afecta: Hombres y mujeres (herencia autosómica recesiva).
    • Músculos afectados: Generalizados.
    • Inicio y avance: Se manifiesta desde el nacimiento. Avanza de manera lenta.

Causas de la Distrofia Muscular

  • Es heredada, a menudo siguiendo un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
  • A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares conocidos.
  • La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocurre cuando un gen específico en el cromosoma X no produce la proteína distrofina.
  • Las personas con Distrofia Muscular de Becker (BMD) producen una cantidad insuficiente o una distrofina de mala calidad.

Maniobra de Gower

La Maniobra de Gower es un signo clínico característico de la debilidad muscular proximal, especialmente en la Distrofia Muscular de Duchenne. Se observa cuando el niño se levanta del suelo: para lograr la bipedestación, el niño “escala” sus propios muslos con las manos debido a la debilidad de los músculos de las piernas y la pelvis.

Desarrollo del Niño con Distrofia Muscular

En la distrofia muscular, los músculos se debilitan progresivamente, y aunque pueden aumentar de tamaño (pseudohipertrofia), el tejido muscular funcional se reemplaza por grasa y tejido conectivo.

  • Aproximadamente a los 10 años, los niños pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar.
  • Alrededor de los 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas, lo que puede provocar un desarrollo anormal de los huesos y deformidades esqueléticas, además de una marcha vacilante.

Exámenes Diagnósticos Comunes

  • Electrocardiograma (ECG)
  • Biopsia muscular
  • Exámenes de sangre (incluyendo niveles de creatina quinasa)
  • Pruebas genéticas

PEDI (Inventario de Evaluación Pediátrica de Discapacidad)

La PEDI mide la capacidad y el desempeño funcional en tres ámbitos clave de las actividades diarias: cuidado personal, motricidad y habilidades sociales.

Progresión de la Enfermedad (Distrofia Muscular)

La progresión de la distrofia muscular puede variar, pero comúnmente sigue estas etapas:

  • Etapa inicial: Marcha de pato y lordosis leve; sube y baja escalones sin dificultad.
  • Etapa intermedia: Marcha de pato más intensa y lordosis acentuada; necesita ayuda para bajar y subir escaleras.
  • Etapa avanzada: Marcha de pato muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones ni levantarse de una silla común.
  • Uso de silla de ruedas (independiente): Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, mantiene una postura adecuada y puede realizar sus actividades diarias.
  • Uso de silla de ruedas (con asistencia): Necesita ayuda en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, pero requiere asistencia para actividades en cama y otras tareas.
  • Confinamiento a la cama: Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por cortas distancias. Confinado a la cama. No puede realizar actividades diarias sin ayuda considerable; la enfermedad avanza progresivamente hasta el fallecimiento por compromiso respiratorio.