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Fundamentos de la Biología Molecular: ADN, ARN y el Flujo de la Información Genética
Introducción a la Biología Molecular y los Ácidos Nucleicos
La Biología Molecular es la ciencia que estudia la estructura, la función y todos los aspectos de los ácidos nucleicos y otras macromoléculas presentes en las células. Esta disciplina se relaciona estrechamente con la bioquímica y la genética.
Los Ácidos Nucleicos son macromoléculas orgánicas implicadas en todos los procesos de almacenamiento y expresión de la información genética.
Composición y Tipos de Ácidos Nucleicos
Los ácidos nucleicos son polímeros formados por la unión de nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por los siguientes elementos:
- Un grupo fosfato, derivado del ácido fosfórico (H3PO4).
- Un glúcido o monosacárido de cinco átomos de carbono (pentosa), que puede ser la ribosa o la desoxirribosa. Estos dos glúcidos se diferencian entre sí solamente en un átomo de oxígeno, ausente en la desoxirribosa.
- Una base nitrogenada: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) o uracilo (U).
En función del glúcido y las bases nitrogenadas que los forman, se distinguen dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN está compuesto por ribosa y sus bases nitrogenadas son la adenina, la guanina, la citosina y el uracilo, mientras que el ADN está compuesto por desoxirribosa y adenina, guanina, citosina y timina.
Estructura y Función de los Ácidos Nucleicos
Los ácidos nucleicos se organizan en estructura primaria y estructura secundaria.
Estructura Primaria
La estructura primaria consiste en la unión de miles o millones de nucleótidos, que forman largas cadenas o hebras. Cada grupo fosfato de un nucleótido se une al glúcido (ribosa o desoxirribosa) del siguiente nucleótido, dejando libres las bases nitrogenadas.
Estructura Secundaria
La estructura secundaria consiste en la unión de dos cadenas de polinucleótidos a través de sus bases nitrogenadas y enrolladas espacialmente en forma de hélice. Según el modelo de Watson y Crick, la doble hélice de ADN tiene dos cadenas antiparalelas y complementarias:
- Antiparalelas: Tienen sentidos distintos, en la que una cadena está invertida respecto a la otra.
- Complementarias: En cuanto a su secuencia de bases nitrogenadas.
Las bases nitrogenadas se unen entre sí mediante puentes de hidrógeno, fuerzas intermoleculares. Esta unión se realiza por parejas de acuerdo con un cierto criterio de complementariedad de las bases nitrogenadas, que se da en todos los procesos en los que intervienen ácidos nucleicos:
- En la unión entre nucleótidos de ADN, la adenina siempre se une con la timina (A-T) y la guanina con la citosina (G-C).
- En la unión entre nucleótidos de ARN, todas las bases se emparejan del mismo modo, excepto la adenina, que se une al uracilo (A-U).
| ARN | ADN | |
|---|---|---|
| Glúcidos | Ribosa | Desoxirribosa |
Bases nitrogenadas | A, G, C, U | A, G, T, C |
| Estructura | Cadena simple | Doble cadena |
| Localización | Núcleo celular y citoplasma | Núcleo celular en eucariotas y citoplasma en procariotas |
| Funciones | ARNm: copia el mensaje genético ARNr: forma ribosomas | Almacenar y transmitir la herencia, dirige los procesos de expresión de la información genética |
El Dogma Central de la Biología Molecular
La información o mensaje genético del ADN tiene que llegar a los centros de procesamiento correspondientes, los ribosomas, y sufrir los procesos de transformación. Tras experimentos y estudios, en la década de 1960 se estableció la dirección del flujo que seguía la información genética en la célula, lo que se llamó «el dogma central de la biología molecular».
Durante el ciclo celular, la información genética fluye de la siguiente manera:
- Transcripción: La información genética fluye desde el ADN hasta el ARNm.
- Traducción: El ARNm se une a los ribosomas y participa junto con el ARNt en la síntesis de proteínas.
- Replicación: Durante la fase S del ciclo celular, la información genética se copia desde la molécula de ADN y genera dos copias de moléculas de ADN que serán el material genético de dos células hijas.
La Replicación del ADN
La replicación es el proceso por el cual el ADN sintetiza una copia complementaria de sí mismo. Tiene lugar en la fase S del ciclo celular, en el núcleo de las células eucariotas o en el citoplasma de las células procariotas.
Los procesos relacionados directamente con la expresión de la información genética (replicación, transcripción y traducción) consisten, en última instancia, en reacciones químicas, y en ellos intervienen unos agentes fundamentales: las enzimas, un tipo de proteínas con función catalítica que aceleran las reacciones químicas al facilitar la orientación adecuada, así como la proximidad de las moléculas que van a unirse.
A. Proceso de Replicación
El proceso de replicación del ADN consta de tres fases:
- Apertura y desenrollamiento de la doble hélice.
- Síntesis de las nuevas cadenas.
- Corrección de los errores.
B. Características de la Replicación del ADN
La replicación del ADN presenta dos características clave:
- Semiconservativa: En cada nueva molécula se mantiene una cadena del ADN original, la hebra molde.
- Bidireccional: La síntesis de la nueva cadena se realiza en ambos sentidos de la horquilla de replicación.
C. Importancia Biológica de la Replicación del ADN
La replicación, al asegurar la conservación de la información genética desde la célula madre a las células hijas, garantiza la copia exacta de una molécula de ADN con una secuencia de nucleótidos característica. Esto implica la perpetuidad en el tiempo de una secuencia de nucleótidos y de la información genética. En ocasiones, se producen errores en el proceso de copia, originando mutaciones que abren la puerta a la evolución.
El Gen: Unidad Básica de la Vida
Un gen es el segmento de ADN con significado biológico, es decir, la unidad básica de información genética. Cada gen consta de un número específico de nucleótidos. El gen es un «bloque» o una unidad de información que contiene una orden, un comando concreto del «manual de instrucciones» que representa el ADN. Los genes son incapaces de realizar por sí mismos ninguna función biológica; simplemente indican cómo debe ser un carácter, como el color de los ojos o la estatura. Son las proteínas las que se encargan de hacer efectivo ese carácter.
Expresión Genética: Transcripción y Traducción
Transcripción Genética
La transcripción es el proceso por el cual se sintetiza una cadena de ARNm a partir de un fragmento del ADN. Tiene lugar en el núcleo de las células eucariotas o en el citoplasma de las procariotas. Este proceso consta de tres fases: iniciación, elongación de la cadena de ARNm y terminación.
Traducción Genética
La traducción es el proceso por el cual se sintetizan las proteínas a partir del ARNm y con la ayuda del ARNt y los ribosomas. Tiene lugar en el citoplasma celular. Este proceso consta de tres fases: iniciación, elongación de la cadena peptídica y terminación.
El Código Genético
El código genético es el «diccionario» que establece la correspondencia entre el lenguaje de los nucleótidos del ARNm y el lenguaje de los aminoácidos de las proteínas.
Organización y Propiedades del Código Genético
A. Los Tripletes de Bases (Codones)
El código genético está organizado de este modo: por cada tres bases nitrogenadas, denominadas triplete o codón, se codifica un aminoácido. Combinando las cuatro bases nitrogenadas del ARNm (A, G, C y U), se obtienen 64 tripletes. Cada triplete codifica uno de los 20 aminoácidos que forman las proteínas, excepto tres tripletes que marcan el final de la traducción. El triplete AUG codifica un aminoácido y, además, marca el inicio de la traducción.
B. Propiedades del Código Genético
- Es degenerado: Al existir más tripletes que aminoácidos, varios tripletes codifican para el mismo aminoácido, por lo que se puede afirmar que son tripletes sinónimos.
- No es ambiguo: Cada triplete o codón siempre codifica el mismo aminoácido.
- Es universal: Lo utilizan la totalidad de los organismos conocidos.
- Es unidireccional: En la traducción, el ARNm se lee en un único sentido de principio a fin, y se lee sin interrupciones ni saltos.
C. Lectura e Interpretación del Código Genético
Al desplazarse por la cadena de ARNm en la traducción, el ribosoma lee cada triplete o codón y hace que el ARNt con el anticodón correspondiente (con las bases complementarias a las del codón) introduzca el aminoácido necesario. Aunque el ribosoma lee toda la cadena de ARNm, no todas las regiones de esta cadena se traducen, sino solo aquellas «señaladas» para ser codificadas.
Alteraciones en la Lectura del Código Genético
La lectura y decodificación del código genético, llevada a cabo por los ribosomas con ayuda de los ARNt, está diseñada para que cada triplete codifique su aminoácido exacto. Sin embargo, a veces, el ribosoma puede interpretar mal el triplete que lee y mandar la señal al ARNt equivocado, que aportaría, de este modo, un aminoácido incorrecto. Se producen así cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína, que pueden dar lugar a cambios en su función.
Mutaciones Genéticas
Una mutación es un cambio en el ADN que, generalmente, tiene efectos sobre la expresión de la información genética.
Características e Implicaciones de las Mutaciones
- Se producen por azar, como errores en la replicación, o por acción de agentes mutágenos, como la radiación ultravioleta, sustancias químicas (como el benzopireno, presente en el tabaco) o algunos virus.
- Pueden transmitirse a la herencia si tienen lugar en los gametos, o si se transmiten en el caso de un organismo con reproducción asexual.
- No todas las mutaciones tienen efectos, ya que algunas son «silenciosas»: aunque afecten a genes, no llegan a manifestarse en su actividad biológica (no cambian la proteína resultante).
- No son ni buenas ni malas por sí mismas, sino que pueden tener efectos positivos o negativos para el individuo que las experimenta en función de diversos factores.
- Son una de las fuentes de variabilidad genética sobre las que progresa la evolución. Sin ellas no surgirían nuevos caracteres.
Tipos de Mutaciones
Las mutaciones se clasifican según el nivel de afectación del material genético:
- Génica: Afecta la secuencia de nucleótidos aislados.
- Cromosómica: Afecta fragmentos del cromosoma.
- Genómica: Afecta el número de cromosomas del genoma.
Mutaciones y Variabilidad Genética
Cuando las mutaciones se producen en un lugar de la cadena de nucleótidos donde hay genes codificantes, la expresión de estos se ve afectada. Esto puede dar lugar a enfermedades cromosómicas o genómicas, a enfermedades como el cáncer, o, simplemente, a la formación de proteínas defectuosas que, pese a ello, pueden realizar una cierta actividad biológica. En todos los casos, las mutaciones implican variación en el material genético de los organismos, lo que se conoce como variabilidad genética.