Genética, Mutación y Desarrollo de Enfermedades

En la relación de la mutación con el posible desarrollo de enfermedades como el cáncer podemos encontrar que:

  1. Existen sistemas de reparación de las mutaciones, recuperando a la célula a su estado normal.
  2. Debe ocurrir mutación de proto-oncogenes a oncogenes.
  3. Para que aparezca el cáncer se requiere de sucesivas mutaciones.
  4. Pueden mutar los genes supresores de tumores y genes reparadores de ADN.

Embriología y Desarrollo Temprano

Etapa de Blastulación

Las siguientes aseveraciones son correctas respecto de la etapa de blastulación:

  1. El blastocito tardío se diferencia en las capas celulares de trofoblasto y embrioblasto.
  2. El blastocito temprano se diferencia en capas celulares de epiblasto e hipoblasto.
  3. El sinciciotrofoblasto presenta células madre pluripotenciales.
  4. El embrioblasto y el citotrofoblasto presentan células madre pluripotenciales.

Etapa de Gastrulación

La etapa de gastrulación se caracteriza por:

  1. Se forman los primordios de todos los tejidos.
  2. Se forma la estría primitiva a partir del epiblasto.
  3. El paso desde un disco germinativo a un embrión.
  4. El paso desde un disco bilaminar a uno trilaminar.

Origen Embrionario de los Tejidos

Respecto del origen embrionario de los tejidos es correcto que:

  1. Bazo, ovarios y riñones son derivados del mesodermo.
  2. Hipófisis, parótidas y glándulas mamarias son derivados del ectodermo.
  3. Epitelios de vejiga y del tímpano son derivados del endodermo.
  4. Epitelios de ojos, nariz y epidermis son derivados del ectodermo.

Estructura y Función del ADN

Composición Química del ADN

La estructura química del ADN se encuentra constituida por:

  1. Azúcar pentosa ribosa.
  2. Grupo fosfato.
  3. Bases nitrogenadas purinas y pirimidinas.
  4. Azúcar pentosa desoxirribosa.

Modelo de Watson y Crick

La cadena de doble hélice del modelo de Watson y Crick está definida por:

  1. Bases nitrogenadas de las cadenas opuestas unidas por puentes de hidrógeno.
  2. Cada vuelta de la cadena contiene 10 bases y mide 34 Å.
  3. La cadena está formada por nucleótidos.
  4. La cadena se une entre nucleótidos por enlaces fosfodiéster.

Replicación del ADN

En la replicación de ADN podemos encontrar que:

  1. Esta ocurre en base al modelo de Watson y Crick, denominado semiconservativo.
  2. Las principales enzimas que participan en el proceso son la Helicasa, la ADN polimerasa y la ADN ligasa.
  3. Se generan los fragmentos de Okazaki en la hebra discontinua o retrasada.
  4. La enzima helicasa rompe los puentes de hidrógeno.

Definición de Gen

Se puede definir a un gen como:

  1. Una estructura cromosomal que posee una unidad reguladora.
  2. Una secuencia de ADN que posee al menos una región promotora, intrones y exones.
  3. Una secuencia de ADN capaz de codificar información para la generación de una cadena de aminoácidos.
  4. Una secuencia de ADN que se transcribirá en ARNm.

Estructura de la Cromatina (Nucleosomas)

Los nucleosomas corresponden a:

  1. Complejos de ADN y proteínas.
  2. Se encuentran formados por histonas.
  3. Permiten el superenrollamiento del ADN.
  4. Se forman en el citoplasma de la célula.

Flujo de la Información Genética

Concepto General

El flujo de la información genética corresponde a:

  1. El proceso de expresión de genes de la célula.
  2. El paso de ADN a ARN y a proteína.
  3. Los procesos de transcripción y traducción principalmente.
  4. A la formación de descendencia con material genético de sus padres.

Transcripción

Indique las afirmaciones correctas en relación al proceso de transcripción:

  1. En la transcripción participa la ARN polimerasa, la cual se une a la región promotora del ADN.
  2. A partir de una de las hebras de ADN se genera una hebra de ARNm.
  3. La transcripción ocurre en el sentido 5’ a 3’.
  4. El ARN es procesado agregando una cola poli A.

Traducción

Indique cuáles afirmaciones son falsas en relación a la traducción:

  1. Ocurre tanto en el núcleo como en el citoplasma de la célula.
  2. Posee tres fases: iniciación, elongación y término.
  3. Permite traducir el mensaje de ADN a un ARN mensajero.
  4. Utiliza para traducir el código genético específico para cada tipo de especie.

Identificación de Secuencias

Indique a qué corresponde la siguiente secuencia AGGCUAC:

  1. Una hebra de ADN simple.
  2. Una hebra de ADN complementaria TCCGATG.
  3. Una hebra de ARN generada de la hebra de ADN molde TCCGATG.
  4. Una secuencia de ARN.

Ciclo Celular y División

Fases del Ciclo Celular

En las fases del ciclo celular podemos reconocer:

  1. Una fase de división celular o mitosis donde se reparten los cromosomas duplicados.
  2. Una fase S, o de síntesis, la que corresponde a la duplicación del ADN y proteínas asociadas.
  3. La fase G1 en que la célula duplica su tamaño y aumenta la cantidad de organelos, enzimas y otras moléculas.
  4. Se agrupan en interfase, mitosis y citocinesis.

Proceso de Mitosis

Sobre el proceso de mitosis en las células somáticas es posible indicar que:

  1. Se divide en profase, metafase, anafase y telofase.
  2. En la profase cada cromátida se une a alguno de los microtúbulos del huso mitótico en su cinetocoro.
  3. En la metafase los cromosomas homólogos se aparean y alinean en el plano ecuatorial.
  4. La anafase termina con los cromosomas en los polos.

Proceso de Meiosis

Sobre la meiosis podemos afirmar que:

  1. En cada polo celular en la telofase I se recibe una combinación de cromosomas maternos y paternos, pero de un solo homólogo.
  2. Cada núcleo diploide se divide dos veces, produciendo un total de cuatro núcleos.
  3. Los cromosomas se duplican solo una vez.
  4. Cada uno de los cuatro núcleos producidos contiene la mitad del número de cromosomas presentes en el núcleo original.

Diferencias entre Mitosis y Meiosis

Las diferencias entre mitosis y meiosis que podemos identificar son:

  1. Durante la meiosis se recombina el material genético de los progenitores, lo que no ocurre en la mitosis.
  2. Las cromátidas hermanas se separan en la meiosis, pero no ocurre en la mitosis.
  3. En la mitosis cada núcleo filial tiene el mismo número de cromosomas que la célula original, a diferencia de la meiosis que contiene la mitad.
  4. Los cromosomas de las células hijas en la mitosis son idénticos a la célula madre y en la meiosis los cromosomas son diferentes a la célula madre.

Reproducción y Gametogénesis

Conceptos de Reproducción

Sobre la reproducción podemos afirmar que:

  1. Los clones son obtenidos mediante mitosis de la reproducción asexual.
  2. La reproducción sexual genera aumento en la variabilidad genética en la especie.
  3. Incluye la producción de gametos, la fecundación y la embriogénesis.
  4. Mediante meiosis se generan gametos haploides que luego en la fecundación forman el cigoto diploide.

Ovogénesis

La ovogénesis consiste y se caracteriza por:

  1. Formar un óvulo por cada célula de origen.
  2. Formar gametos con todo su citoplasma contenido.
  3. Generar tres corpúsculos polares.
  4. Iniciarse en el desarrollo embrionario del feto femenino.

Espermatogénesis

La espermatogénesis consiste y se caracteriza por:

  1. Comenzar en la pubertad del hombre.
  2. Siempre empezar con mitosis de las células germinales.
  3. Comenzar desde espermatogonias a espermatocitos y a espermátidas.
  4. Finalizar con 4 gametos haploides por cada célula de origen, denominados espermatozoides.

Diferencias entre Ovogénesis y Espermatogénesis

Las diferencias entre ovogénesis y espermatogénesis son:

  1. La primera ocurre en ovarios y la segunda en testículos.
  2. La mujer nace con 400,000 ovocitos y el hombre nace sin espermatozoides.
  3. En la meiosis I es mayor el material celular que pasa a una de las células hijas en la ovogénesis y se reparte de manera equitativa en la espermatogénesis.
  4. Cada ovogonia genera un ovocito primario y las espermatogonias producen cuatro espermatozoides.

Fecundación

Indique cuáles de estas afirmaciones son correctas:

  1. En la fecundación el espermatozoide solo transmite su pronúcleo haploide.
  2. El núcleo contiene una o más estructuras compactas llamadas nucléolos que carecen de membrana.
  3. La desnaturalización del ADN puede ocurrir sobre los 94°C.
  4. La haploidía de las células se logra por meiosis.

Mutaciones y Biotecnología

Tipos de Mutaciones

Sobre las mutaciones podemos afirmar lo siguiente:

  1. Las mutaciones que ocurren en los gametos se transmiten a generaciones futuras.
  2. Las mutaciones que ocurren en las células somáticas solo se transmiten a las células que se originan por mitosis y citocinesis.
  3. Las génicas pueden ser de sustitución de una base nucleotídica por otra.
  4. Las cromosómicas estructurales pueden ser de inversión paracéntrica.

Clasificación de Síndrome de Down

En mutaciones, el síndrome de Down se clasifica como:

  1. Mutación cromosómica numérica por poliploidía.
  2. Mutación cromosómica estructural de duplicación.
  3. Mutación cromosómica numérica aneuploidía y trisomía.
  4. Mutación génica de duplicación con trisomía 21.

Aplicaciones del Estudio del ADN

Entre las aplicaciones del uso del estudio del ADN podemos encontrar:

  1. Generación de células recombinantes como biorreactores.
  2. Análisis de paternidad.
  3. Generación de transgénicos.
  4. Realización de terapia génica en salud humana.

Técnica de PCR

De la técnica de PCR podemos decir:

  1. Es la sigla de Polymerase Chain Reaction.
  2. Permite obtener millones de copias de ADN in vitro.
  3. Se utiliza para diagnóstico de enfermedades.
  4. Corresponde a la simulación de la replicación de ADN.

Células Madre

Las células madre son importantes debido a que:

  1. Permiten la clonación terapéutica.
  2. Pueden regenerar células madre.
  3. Pueden regenerar uno o varios tipos celulares.
  4. Pueden reemplazar tejido dañado.

Adhesión y Comunicación Celular

De la adhesión y comunicación de tejidos se puede aseverar que:

  1. Las moléculas de adhesión celular (CAM) son proteínas integrales de membrana.
  2. Las uniones celulares contienen proteínas integrales de membrana.
  3. Los canales transmembrana contienen conexina.
  4. Las lamininas son proteínas de la matriz extracelular (MEC).

Afirmaciones de Biología (Verdadero/Falso)

  1. V – El ARNm es procesado dentro del núcleo y debe madurar antes de ser enviado al citoplasma.
  2. V – Las células precursoras proliferativas reponen a las células con diferenciación (texto incompleto en el original).
  3. V – Cuando la célula comienza la división celular, la cromatina se condensa y forma estructuras filiformes llamadas cromosomas.
  4. F – Una mutación en las células somáticas de un individuo es transmisible a la descendencia.
  5. V – En los cromosomas se encuentran los genes.
  6. V – En la fase G0, las células están vivas y metabólicamente activas, pero no se reproducen.
  7. V – La fecundación consiste en la unión de los gametos con fusión de sus núcleos y la reconstitución del número cromosómico de la especie.
  8. V – Las uniones estrechas impiden la difusión de moléculas al interior del medio celular y sellan cavidades.
  9. V – Genoma corresponde a la totalidad del material genético contenido en el organismo.
  10. V – El cromosoma 1 es el más grande en humanos y el cromosoma Y el más pequeño.
  11. F – La reproducción sexual se basa en la utilización de mitosis y la asexual en la utilización de meiosis principalmente.
  12. F – La descendencia producida por vía sexual es genéticamente idéntica a los progenitores.
  13. F – El cáncer depende solo de factores genéticos.
  14. V – En la reproducción sexual existe unión de dos células especializadas, los gametos, para formar una célula, el cigoto.
  15. F – Epigenética estudia el fenotipo resultante de la interacción con los ruidos del desarrollo, a partir del denominado epigenoma.
  16. F – Los proteoglicanos permiten la fijación de diversos tipos de colágeno.
  17. V – Los gametos son células sexuales especializadas (espermatozoides y ovocitos producidos por las gónadas (masculinas y femeninas, respectivamente)) que transmiten la información genética entre generaciones.
  18. V – Cada cromosoma duplicado consiste en dos cromátidas hermanas.
  19. F – La recombinación genética durante el entrecruzamiento o crossing-over hace aumentar la cantidad de variación genética entre la descendencia de los progenitores que reproducen vía asexual.
  20. F – Los gametos son haploides y diploides y los individuos son solo diploides.
  21. V – En algunos casos, antes de alcanzar el punto R, las células pasan de la fase G1, a un estado especial de reposo, llamado G0, en el cual pueden permanecer durante días, semanas o años.
  22. F – El plan corporal es el modelo espacial de un organismo y depende únicamente del programa genético del organismo.
  23. F – En la maduración del ARN se le agrega una caperuza metilada en un extremo y una cola de muchos nucleótidos de guanina en el otro extremo.
  24. V – El codón de inicio AUG codifica para metionina.
  25. V – La metástasis corresponde al ingreso de células mutadas con oncogenes, al torrente sanguíneo.
  26. V – El ADN regula la síntesis de proteínas a través del ARN de transferencia que envía al citoplasma donde se sintetizan las proteínas.
  27. V – La lámina basal es un tipo especializado de membrana celular.
  28. V – Un tumor es benigno cuando hay proliferación en forma externa al tejido del individuo.
  29. F – El entrecruzamiento siempre ocurre entre cromátidas hermanas dando como resultado el intercambio del material cromosómico.
  30. V – Una mutación cromosómica numérica euploide triploidía produce el aborto temprano.